loader
Soovitatav

Põhiline

Sarkoom

Kas EGFR muutus on hea või halb?

Kui 1962. aastal avastas Ameerika teadlane hiirte süljenäärme ekstraktist kompleksse aine, siis epidermise kasvufaktorit (EGF), mis koosnes enam kui viiest tosinast aminohappest, ei kujutanud ta ette, et ta oleks astunud sammu suureks avastuseks, mis muudaks vähktõbe kopsu Kuid alles XXI sajandi alguses saab teada, et retseptori mutatsioonid, millega EGF seondub, võivad olla lähtepunktiks ühe kõige agressiivse kasvaja - kopsuvähi - arengus.

Mis on epidermaalse kasvutegur?

Tuleb märkida, et EGF on valk, mida meie keha vajab. Epidermise kasvutegur süljenäärmetes tagab söögitoru ja mao epiteeli normaalse kasvu. Lisaks sellele leitakse EGF-i vereplasmas, uriinis ja piimas.

EGF täidab oma tööd sidudes epidermaalse kasvufaktori retseptoriga, EGFR, mis paikneb rakupinnal. See viib türosiini kinaasi ensüümide aktiveerimiseni, mis edastab signaali jõulise aktiivsuse vajaduse kohta. Selle tulemusena toimub mitu järjestikust protsessi, mis hõlmavad valgulise tootmise kiiruse suurenemist ja molekuli sünteesi, mis tagab elusorganismide, DNA-de arendamise programmi ladustamise ja rakendamise. Selle tulemus on rakkude jagunemine.

1990. aastatel ilmnes epidermise kasvufaktori retseptori kui onkogeeni roll, mis mängib juhtivat osa paljude pahaloomuliste haiguste arengus.

Epidermise kasvutegur ja vähk

20. sajandi lõpus viidi läbi mitmed uuringud, mis kinnitasid EGFi tähtsust pahaloomuliste haiguste arengus. 1990. aastal tõestasid Ameerika teadlased, et epidermaalse kasvufaktori seondumist blokeerivad retseptorid ja selle tulemusena takistab ensüümi türosiini kinaasi aktiveerimine pahaloomuliste rakkude kasvu [1].

Muidugi, mitte kõik ja mitte alati epidermise kasvufaktor "alustavad" mitte-normaliseeritud raku jagunemise protsesse. Et normaalse valgu, mis on vajalik meie keha eluliseks aktiivsuseks, muutub selle kõige hullem vaenlane, tuleb epidermise kasvufaktori retseptori molekulis esineda geneetilisi muutusi või mutatsioone, mis põhjustavad EGF retseptorite hulga suurenemist - nende üleekspressiooni.

Mutatsioonide põhjus võib olla potentsiaalselt agressiivne keskkonnategur, näiteks toksiinid, samuti suitsetamine, kantserogeensete ainete tarbimine toidus. Mõnel juhul akumuleeruvad epidermaalse kasvuteguri retseptori "jaotused" mitme põlvkonna jooksul, mis vanematelt lastele edasi kantakse. Siis räägivad nad pärilikest mutatsioonidest.

Tuleb märkida, et epidermaalse kasvufaktori retseptori molekuli "jaotused" on seotud mitut tüüpi vähiga. Esiteks on see mitteväikerakuline kopsuvähk (NSCLC). Sageli on mutatsioonid ja järelikult EGFRi üleekspressioon kaasa kaela, aju, käärsoole, munasarja, emakakaela, põie, neeru, rinna, endomeetriumi kasvajate arengu.

Kas teil on epidermaalse kasvufaktori mutatsioon?

Mõne patsiendi kategoorias on "lagunemise" tõenäosus märkimisväärselt suurenenud. Seega on teada, et epidermaalse kasvufaktori retseptori mutatsioon esineb sagedamini inimestel, kes pole kunagi suitsetanud. See ei tähenda, et tubaka suitsetamise järglastel oleks väiksem tõenäosus, et nad põevad kopsuvähki - vastupidi, on teada, et halb harjumus muutub haiguse arengu põhjuseks 90% juhtudest. Suitsetajad tekitavad lihtsalt erinevat mehhanismi kasutades kopsuvähki.

Venelaste epidermaalsete kasvufaktori mutatsioonide jaotumist peegeldavad ilmingud leidsid ühes suurtes kodustes uuringutes, kus uuriti rohkem kui 10 tuhande kopsuvähiga patsiendi andmeid [2]. Need näitasid, et EGFR-i mutatsioonid leiti:

  • 20,2% -l adenokartsinoomiga patsientidest, 4,2% lamerakk-kartsinoomiga patsientidest ja 6,7% kopsu suurte rakukartsinoomidega patsientidest
  • 38,2% mittesuitsetavatest naistelt ja ainult 15,5% suitsetamiseta meestest
  • 22% naissoost suitsetajatest ja 6,2% meessoost suitsetajatest

Lisaks leiti uuringus, et epidermise kasvuteguri retseptori "lagunemise" tõenäosus suureneb vanusega adenokartsinoomiga patsientidel, kasvates 18-30 aastatel 3,7% -lt 81... 100 aastaga 18,5% -ni.

Välisuuringu tulemused, milles osales üle 2000 kopsu adenokartsinoomi, [3] näitasid, et EGFR-i mutatsioon tuvastati:

  • 15% patsientidest, kes suitsetasid varem
  • 6% patsientidest, kes suitsetasid praegu
  • 52% patsientidest, kes ei suitsetanud kunagi

Need andmed kinnitavad, et epidermaalse kasvufaktori retseptori mutatsioonid võivad olla ka nendel, kes ei suuda ette kujutada elu ilma sigaretita, vaid palju harvemini kui tervisliku eluviisi järgijate seas.

Hoolimata EGFRi "juhi mutatsiooni" leviku täiesti ühemõttelisest suundumusest on täpne vastus küsimusele, kas see "lagunemine" on teie sees, ainult molekulaarse geneetilise testimise tulemustest, mida teevad kõik kopsuvähiga patsiendid.

Kui teil on leitud EGFR-i mutatsioon

Mõned kümme aastat tagasi olid pooled kopsuvähiga patsientidest kasvajaga võitluses palju vähem tõenäolised. Kuid täna on saadaval ettevalmistused, mis on võimaldanud seda olukorda radikaalselt muuta. Me räägime sihitud ravist, mis on saanud viimase kümne aasta jooksul kättesaadavaks.

Molekulaarse geneetilise uuringu tulemustega kinnitatud epidermaalse kasvufaktori mutatsiooni esinemine annab onkoloogidele võimaluse suunata sihtrühma ravimeid ravirežiimile. Kopsuvähi raviks mõeldud ravimite loomine oli kaasaegse onkoloogia läbimurre.

Sihtotstarbelised ravimid toimivad pahaloomulise haiguse algpõhjuses, mõjutades mehhanismi ennast, mis käivitab piiramatu rakkude kasvu ja jagunemise. Nad blokeerivad ensüümi türosiini kinaasi, mis edastab signaali "vaenute algusele" ja tegelikult aktiveerib rakkude paljunemise ja kasvu protsesse.

Sihtotstarbeline vähiteraapia võib oluliselt edasi lükata selle progressiooni, sealhulgas võrreldes standardse keemiaraviga. See on sihitud ravimite oluline eelis.

Sihtotstarbeliste ravimite (EGFR türosiinkinaasi inhibiitorid) võimet pikendada kasvaja progresseerumiseni on tõestatud ulatuslikus analüüsis, kus uuritakse 23 uuringu tulemusi, milles osales enam kui 14 000 patsienti, kellel oli epideermilise kasvufaktori retseptori mutatsiooniga mittesisukarakulise kopsuvähiga haigus [6].

On oluline märkida, et EGFR-i mutatsiooni esinemisel ei vähiravi reeglina ainult ambulatoorseid ravimeid. Peate olema valmis kompleksseks, pikaajaliseks ja kompleksseks raviks, sealhulgas kirurgias, kiiritusravi jms.

Kui te ei ole EGFR mutatsiooni avastanud

EGFR-i mutatsiooni molekulaarse geneetilise analüüsi negatiivne tulemus ei tähenda, et suunatud ravi ei aita teid. Kõigepealt on oluline teada saada, kas teie tuumoris on leitud teisi "lagunemisi". Kuigi epidermaalse kasvuteguri retseptori muteerumine on kopsuvähiga patsientide seas kõige sagedasem, ei välistata teiste, harvemate "vigade" tõenäosust.

Tänapäevastes protokollides tuginevad onkoloogid NSCLC individuaalsete ravirežiimide valikule, on tungivalt soovitatav teostada üksikasjalik molekulaarne geneetilist analüüsi, et tuvastada mitte ainult kõige tavalisemad "juhtmutatsioonid", vaid ka haruldased "lagunikud". Sihtotstarbeliste ravimite kaasaegne valik võimaldab teil valida "sihtmärk-ravim" enamiku teadaolevate kopsuvähiga mutatsioonide jaoks.

Kui teie tuumori proovis ei leitud geneetiline "viga", ei ole sihitud ravi teile tõesti näidatud. Narkootikumid, mis on mõeldud "õuna" saamiseks, ärge võtke sihilikult, sest nad lihtsalt ei tööta. Kuid onkoloogidel on muid ravivõimalusi, mis teie puhul mõjutavad: see on kemoteraapia ja võimalusel ka immunoteraapia. Ja veel peate meeles pidama, et teie arst määrab kindlaks teie individuaalse ravirežiimi vastavalt teie tuumori histoloogilisele tüübile, haiguse staadiumile jne.

  1. Divgi C. R. et al. I faasi ja Indium 111-märgistatud epidermaalse kasvufaktori retseptori monokloonse antikeha 225 immuunsuse uuring platseebokartsinoomiga patsientidel. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991, Vol. 83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N. et al. EGFR-i mutatsioonide levik 10607-st vene kopsuvähiga patsientidel. Mol. Diagn Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, lk 40-406.
  3. D'Angelo S.P. et al. EGFR-i eksoni 19-dele eemaldamine ja kopsu adenokartsinoomiga suitsetajate arv. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011, Vol. 29, №15, lk. 2066-2070.
  4. Sharma S.V. et al. Epidermise kasvufaktori retseptori mutatsioonid kopsuvähis. Nat. Rev. Vähk. 2007, Vol.7, No. 3, lk 169-181.
  5. Lynch, T.J. et al. Gefitiniibi mitteväikeserakulise kopsuvähi maa-alune vastus. N. Engl. J. Med. Massachusettsi arstiteaduskond, 2004. Vol. 3, No. 21, lk. 2129-2139.
  6. Lee C. K., et al. EGFR inhibiitori mõju mitteväikerakk-kopsuvähiga progressioonivaba ja üldise elulemuse suhtes: metaanalüüs. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, No. 9, lk 595-605.

Materjalide kopeerimisel
link saidile on vajalik.

Vähi geneetiline analüüs

Vähktõve esinemissagedus põhjustab onkoloogide igapäevast tööd varase diagnoosi ja efektiivse ravi küsimustes. Vähi geneetiline analüüs on üks tänapäevaseid vähktõve ennetamise viise. Kuid kas see uurimus on õige ja kas seda tuleks kõigile anda? - Küsimus, mis muretseb nii teadlasi kui ka arste ja patsiente.

Näidustused

Täna avaldab vähktõvega seotud geneetilist analüüsi vähktõve patoloogiate risk:

  • piimanääre;
  • munasarjad;
  • emakakael;
  • eesnääre;
  • kopsud;
  • eriti soole ja jämesooles.

Ka mõnedel kaasasündinud sündroomidel on geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab mitmete elundite vähktõve tekke tõenäosust. Näiteks Li-Fraumeni sündroom räägib aju, neerupealiste, kõhunäärme ja verre vähktõve riskist ning Peutz-Jeghersi sündroom näitab seedetrakti onkatooloogia tõenäosust (söögitoru, mao, soolte, maksa, kõhunääre).

Mida selline analüüs näitab?

Tänapäeval on teadlased avastanud mitmeid geene, muutusi, mis enamikul juhtudel põhjustavad onkoloogia arengut. Igal päeval areneb meie keha kümneid pahaloomulisi rakke, kuid immuunsüsteem tänu spetsiifilistele geenidele suudab neid toime tulla. Ja ühe või teise DNA struktuuri lagunemise korral töötavad need geenid valesti, mis annab võimaluse onkoloogia arendamiseks.

Seega BRCA1 ja BRCA2 geenid kaitsevad naisi munasarjade ja piimanäärmevähi kujunemise eest ning mehed - eesnäärmevähki. Erinevused nendes geenides näitavad vastupidi, et selle lokaliseerimise kartsinoomid võivad tekkida. Geenitundlikkuse analüüs vähi kohta annab teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta.

Jaotused nendes geenides on päritud. Kõik teavad Angelina Jolie juhtumit. Tema perekonnas oli rinnavähk, seepärast otsustas näitleja läbi viia geneetiline diagnoos, mis näitas mutatsioone BRCA1 ja BRCA2 geenides. Tõsi, ainus asi, mida arstid said antud juhul abiks olla, oli operatsiooni rinnavähi ja munasarjade eemaldamiseks, nii et muteerunud geenidel ei oleks mingit rakendust.

Kas testimisel on vastunäidustusi?

Selle analüüsi läbiviimiseks pole olemas vastunäidustusi. Kuid te ei tohiks seda teha tavapärase eksamina ja võrdsustada vereanalüüsiga. Ei ole teada, kuidas diagnoosi tulemus mõjutab patsiendi psühholoogilist seisundit. Seetõttu tuleks analüüs määrata ainult juhul, kui selle kohta on ranged märke, nimelt registreeritud vähktõve juhtumid vere sugulastel või patsiendi eesnäärme haigusseisundi korral (nt rinnanäärme healoomuline moodustumine).

Kuidas toimub analüüs ja kas on vaja mingil viisil valmistuda?

Geneetiline analüüs on patsiendile üsna lihtne, kuna seda tehakse ühe vereprooviga. Pärast vere allutamist molekulaarsele geneetilisele uurimisele, mis võimaldab mutatsioonide määramist geenides.

Laboris on mitu konkreetset struktuuri iseloomustavat reagenti. Ühe vereproovi puhul saab kahjustusi uurida mitmete geenide suhtes.

Uuring ei nõua spetsiaalset ettevalmistamist, kuid vere annetamise üldtunnustatud reeglite järgimine ei häiri. Need nõuded hõlmavad järgmist:

  1. Alkoholi väljaarvamine nädal enne diagnostikat.
  2. Ärge suitsetage 3-5 päeva enne vere annetamist.
  3. 10 tundi enne eksamit ei ole.
  4. 3-5 päeva enne vere annetamist järgige toidust, välja arvatud rasvased, vürtsikad ja suitsutatud tooted.

Kui palju saab sellist analüüsi usaldada?

Kõige enam uuritud BRCA1 ja BRCA2 geenide avastamist. Kuid aja jooksul hakkasid arstid teadma, et geneetilise uuringu aastad ei mõjutanud märkimisväärselt rinna- ja munasarjavähi naiste suremust. Seetõttu ei sobi see meetod skriinimis-diagnostiliseks meetodiks (iga inimese kohta). Ja riskirühmade geneetilise diagnoosimise uuringus.

Vähktõve geneetilise eelsoodumuse analüüsi põhirõhk on see, et kui teatud geenis levib geen, on inimesel oht vähi tekkeks või geneetilise geeni edasikandumise oht oma lastele.

Tõestatud tulemuste usaldusväärsus on iga patsiendi isiklik küsimus. Ennetav ravi (elundi eemaldamine) ei pruugi olla vajalik negatiivse tulemuse saavutamiseks. Kuid kui leitakse geenijärjestusi, siis on kindlasti väärt oma tervislikku jälgimist ja regulaarset ennetavat diagnostikat.

Onkoloogia geneetiline tundlikkus analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus

Tundlikkus ja spetsiifilisus on mõisted, mis näitavad testi kehtivust. Tundlikkus näitab, kui palju protsenti defektse geeni patsientidest tuvastatakse selle testiga. Ja spetsiifilisuse indikaator näitab, et selle katse abil avastatakse see geenide lagunemine, mis kodeerib onkoloogia eelsoodumust, mitte aga teisi haigusi.

Vähi geneetilise diagnoosi protsendimäärasid on üsna raske kindlaks määrata, sest uurimiseks on vaja palju positiivseid ja negatiivseid tulemusi. Võimalik, et hiljem saavad teadlased sellele küsimusele vastata, kuid täna võime täpselt öelda, et uuringul on suur tundlikkus ja spetsiifilisus ning selle tulemusi saab tugineda.

Saadud vastus ei saa 100% -le kinnitada patsiendile, et ta haigestub või ei saada vähki. Geneetiliste uuringute negatiivne tulemus viitab sellele, et vähktõve tekkimise oht ei ületa rahvastiku keskmisi näitajaid. Positiivne vastus annab täpsema teabe. Seega on BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide saanud naistel rinnavähi risk 60-90% ja munasarjakartsinoom 40-60%.

Millal ja kellele on asjakohane seda analüüsi kasutada?

Selles analüüsis pole selgeid märke tarne kohta, kas see on teatud vanus või patsiendi tervislik seisund. Kui 20-aastase tütre emal leiti rinnavähk, siis ei tohiks teda 10 või 20 aastat oodata. Vähihaiguste tekke kodeerivate geenide mutatsiooni kinnitamiseks või kõrvaldamiseks soovitati läbi viia vähktõve geneetiline test.

Mis puudutab eesnäärme kasvajaid, siis iga mees pärast 50 aastat kestnud eesnäärme adenoomi või kroonilist prostatiiti aitab geneetilist diagnostikat läbi viia riski hindamiseks. Kuid tõenäoliselt on sobimatu diagnoosida inimesi, kelle perekonnas pole pahaloomuliste haiguste juhtumeid.

Vähktõve geneetilise analüüsi tegemise näited on vere-sugulastel pahaloomuliste kasvajate tuvastamise juhtumid. Ja eksam peaks määrama geneetik, kes hindab tulemust hiljem. Katse läbimisega patsiendi vanus ei ole oluline, kuna geenide lagunemine oli sündinud, nii et kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on normaalsed 20-aastastel, siis pole sama uurimistöö pärast 10 või enam aastat.

Analüüsitulemusi moonutavad tegurid

Korrektse diagnoosi korral puuduvad eksogeensed tegurid, mis võivad tulemust mõjutada. Kuid vähesel arvul patsientidel võib uuringu käigus tuvastada geneetiline kahju, mille tõlgendamine on ebapiisavate teadmiste tõttu võimatu. Ja teadmata muutuste kombinatsioonid mutatsioonidega vähi geenides võivad mõjutada testi tulemust (see tähendab, et meetodi eripära on vähenenud).

Tulemuste ja normide tõlgendamine

Vähktõve geneetilist analüüsi ei käsitleta selgete normidega uuringutega, ei ole väärt loota, et patsient saavutab tulemuse, kus vähese vähese, väikese või keskmise vähi tekke risk on selgelt kirjas. Uuringu tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Lõplikku järeldust mõjutavad patsiendi perekonna ajalugu:

  1. 50-aastaste sugulaste pahaloomuliste patoloogiate areng.
  2. Sama lokaliseerimisega kasvajate tekkimine mitmel põlvkonnal.
  3. Korduvad vähivormid ühes ja samas inimeses.

Kui palju sellist analüüsi maksab?

Kindlustusseltsid ja fondid ei maksa sellist diagnoosimist täna, nii et patsient peab kandma kõik kulud.

Ukrainas uurib üks mutatsioon maksab umbes 250 UAH. Kuid andmete usaldusväärsuse huvides tuleks uurida mitmeid mutatsioone. Näiteks rinna- ja munasarjade mutatsioonide korral uuritakse 7 mutatsiooni (1750 hrn.), Kopsuvähki - 4 mutatsiooni (1000 hrn.).

Venemaal rinnanäärme- ja munasarjavähi geneetiline analüüs maksab umbes 4500 rubla.

BRCA1 geeni (rinnavähi geeni) analüüs

Alternatiivsed nimetused: rinnavähi geen, mutatsioonide avastamine 5382insC.

Rinnavähk on endiselt kõige levinum pahaloomuliste kasvajate vorm naistel, esinemissagedus on 1 juhtum iga 9-13 naise kohta vanuses 13-90 aastat. Peaksite teadma, et ka rinnavähki leidub meestel - umbes 1% kõigist seda patoloogiat põdevatel patsientidel on mehed.

Tuumori markerite, näiteks CA-15-3, CEA, HER2 ja CA27-29 uuring võimaldab teil varakult kindlaks teha haiguse. Siiski on olemas uurimismeetodid, mida saab kasutada konkreetse isiku ja tema laste rinnavähi tekke tõenäosuse kindlakstegemiseks. Sarnane meetod on rinnavähi geeni BRCA1 geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse selle geeni mutatsioonid.

Uuritav materjal: veeni veri või põskepiheli kraapimine (põse sisepinnast).

Miks me vajame rinnavähi geneetilist uuringut

Geneetiliste uuringute ülesanne on tuvastada inimesi, kellel on kõrge risk geneetiliselt kindlaksmääratud (eelnevalt kindlaksmääratud) vähi tekkeks. See võimaldab teha jõupingutusi riski vähendamiseks. Tavalised BRCA geenid pakuvad valkude sünteesi, mis vastutavad DNA kaitsmise eest spontaansetel mutatsioonidel, mis soodustavad rakkude transformeerimist vähirakkudes.

BRCA defektsete geenidega patsiendid tuleks mutageensete tegurite - ioniseeriva kiirguse, keemiliste mõjurite jne - kaudu kaitsta. See vähendab märkimisväärselt haiguse riski.

Geneetilised uuringud võimaldavad tuvastada vähktõbe perekonnas. BRCA mutatsioonidega seotud munasarjade ja rinnavähi vormidel on suur pahaloomulisus - neil on kiire kasv ja varajane metastaas.

Analüüsi tulemused

BRCA1 geeni uuringus kontrollitakse tavaliselt 7 mutatsiooni olemasolu korraga, millest igaühel on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Neis mutatsioonides ei esine olulisi erinevusi - kõik need viivad selle geeni poolt kodeeritud valgu katkemiseni, mis viib selle töö katkestamiseni ja rakkude pahaloomulise degeneratsiooni tõenäosuse suurenemiseni.

Analüüsi tulemus on antud tabeli kujul, kus on loetletud kõik mutatsiooni variandid ja igaühe jaoks on märgitud vormi tähtnimetus:

  • N / N - mutatsioon puudub;
  • N / Del või N / INS - heterosügootne mutatsioon;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homosügootne mutatsioon.

Tulemuste tõlgendamine

BRCA geenimutatsiooni esinemine näitab inimese rinnavähi tekke riski märkimisväärset suurenemist, samuti mõnede teiste vähivormide - munasarjavähi, ajukasvajate, pahaloomulise eesnäärme ja pankrease kasvajate tekke riski.

Muutmine esineb ainult 1% -l inimesel, kuid selle olemasolu suurendab rinnavähi riski - kui on olemas homosügootne mutatsioon, on vähi risk 80%, see tähendab, et 100 patsiendil, kellel on positiivne tulemus, tekib 80 inimest vähki. Vanusega suureneb vähirisk.

Vanemate mutantsete geenide identifitseerimine näitab võimalikku ülekannet nende järglastele, seetõttu on positiivse tulemuse saavutamiseks vanematele sündinud lastel soovitatav ka läbi viia geneetiline eksam.

Lisateave

Mutatsioonide puudumine BRCA1 geenis ei taga, et isikul ei oleks kunagi rinnavähki ega munasarja, sest onkoloogia arengut on muid põhjuseid. Lisaks sellele analüüsile on soovitatav uurida BRCA2 geeni olekut, mis paikneb täielikult teises kromosoomis.

Mutatsioonide positiivne tulemus omakorda ei viita vähktõve tekkimise võimalusele 100%. Kuid mutatsioonide esinemine peaks olema patsiendi suurenenud onkoloogia põhjus - soovitatakse arstidega ennetava konsultatsiooni sagedust jälgida, rinnanäärmete seisundit tuleb täpsemalt jälgida, tuleks regulaarselt testida vähktõve biokeemilisi markereid.

Väiksemate sümptomitega, mis viitavad vähi võimalikele arengutele, peavad BRCA1-de tuvastatud mutatsioonidega patsiendid viivitamata läbi viima põhjalikke uuringuid onkoloogia jaoks, sealhulgas uuringut biokeemiliste kasvajate markerite, mammograafia, rinnavähki ultraheliuuringute ja vaagna ultraheli kohta ning eesnäärme ultraheliuuringut.

Kirjandus:

  1. Litvinov S. S., Garkavtseva R. F., Amosenko F. A. ja teised. Geneetilised markerid rinnavähi riski hindamiseks. // XII Vene Onkoloogilise Kongressi teated. Moskva November 18-20, 2008, lk 159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO kliinilised juhised BRC-mutatsioonide rinnavähiga patsientide diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks, 2010.

Vähi geneetiline analüüs: kas on võimalik teada oma tulevikku?

Geneetiline analüüs - raha eest!

Kui soovite ikkagi läbi ennetava katse, et identifitseerida geenid, mis võivad põhjustada vähktõbe, peate ise selle eest tasuma. Mõtle hoolikalt sellele, kas teil on geneetilist analüüsi vaja, sest:

  • kui teil pole oma perekonnas vähktõbe
    sul vaevalt on muteerunud geen;
  • vähi geneetiline analüüs võib olla kulukas, mõnest tuhandest kümnele
    tuhat rubla;
  • Ei ole mingit garantiid, et katsetamine näitab, kas teil on vähk.

Tavaliselt ei ole vähk päritud, kuid mõned selle liigid - enamasti rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähk - sõltuvad suuresti geenidest ja võivad olla pärilikud haigused.

Meil kõigil on teatud geenid, mis kaitsevad meid vähist - nad korrigeerivad DNA häireid, mis tekivad rakkude jagunemise käigus loomulikul teel.

Nende geenide pärilikud muteerunud versioonid või "variandid" suurendavad märkimisväärselt vähi riski, kuna muudetud geenid ei suuda parandada kahjustatud rakke, mis võivad aja jooksul moodustada kasvaja.

BRCA1 ja BRCA2 geenid on geenide näited, mis suurendavad vähktõve tõenäosust, kui neis esinevad muutused. BRCA geeni mutatsioon suurendab oluliselt rinnavähi ja munasarjavähi esinemise tõenäosust naistel. Sellepärast oli Angelina Jolie operatsioon rinna eemaldamiseks. Naistel suurendavad need geenid ka rinna- ja eesnäärmevähi tekke tõenäosust.

Rinnavähi geenid BRCA1 ja BRCA2

Kui mõnes BRCA geenis on defekt (mutatsioon), suureneb rinnavähi ja munasarjavähi risk.

Näiteks naistel, kellel on mutatsioon BRCA1 geenis, on rinnavähi tõenäosus 60-90% ja munasarjavähk - 40-60%. Teisisõnu, 100-st BRCA1 geeni defektist naisest on varem või hiljem 60-90 aastat rinnavähk ja 40-60-l on munasarjavähk.

BRCA geenide defekt tekib ligikaudu ühel inimesel 800-1000-st, kuid ashkenazi juutidel on selle oht palju suurem (ligikaudu ühel inimesel 40-st on muteerunud geen).

Kuid BRCA geenid ei ole ainsad geenid, mis suurendavad vähiriski. Hiljuti on teadlased tuvastanud üle 70 uue geenivariandi, mis on seotud rinnanäärme-, eesnäärme- ja munasarjavähi suurenenud riskiga. Need uued geenivariandid, igaüks eraldi, suurendavad vähktõve riski vaid vähesel määral, kuid omavahel kombineerides võivad need oluliselt suurendada selle tõenäosust.

Kui teie või teie partneril on geen, mis põhjustab tõenäoliselt vähktõbe, näiteks muteerunud BRCA1 geeni, võib see edasi anda teie lastele.

Kuidas teada saada, kas on vähiriski oht?

Kui teie perekonnas on esinenud vähktõbe ja te olete mures selle pärast, et ka võib haigestuda, võib teil olla võimalus teha vähktõve geneetilist analüüsi era- või avalik-õiguslikus laboris ja nad ütlevad teile, kas olete pärinud geenid, mis võivad põhjustada vähki.

Seda nimetatakse profülaktiliseks (prognoositavaks) geneetiliseks testimiseks. "Ennustav" tähendab, et see toimub eelnevalt ja positiivne testi tulemus näitab, et teil on märkimisväärselt suurenenud vähivastane risk. See ei tähenda, et teil on vähk või et teil on tõenäoliselt see.

Teil võib tekkida vajadus vähktõve kontrollimiseks, kui üks teie sugulastest on juba leidnud muteerunud geeni või kui teil on olnud palju perekonnas vähktõbe.

Vähi geneetiline analüüs: eelised ja puudused

  • Positiivne testi tulemus tähendab seda, et võite võtta meetmeid vähiriskide ohjeldamiseks - võite alustada tervislikumat eluviisi, võtta regulaarselt sõeluuringuid, võtta ravimeid ennetuseks või ennetavaid operatsioone (vt lõiku "Riskijuhtimine allpool");
  • kui teate tulemust, võib see aidata leevendada teadmatusest tingitud stressi ja ärevust.
  • Mõned geneetilised testid ei anna spetsiifilisi tulemusi - arstid saavad määrata geeni varieeruvust, kuid ei tea, mis see võib viia;
  • positiivne tulemus võib põhjustada pideva ärevuse tunnet - mõnedel inimestel on lihtsam mitte teada, millega nad silmitsi seisavad, ja nad tahavad ainult teada saada, kas neil on vähk.

Kuidas teha vähi jaoks geneetilist analüüsi?

Geneetiline testimine toimub kahes etapis:

  1. Vähiga patsient suudab annetada verd diagnoosile, et teha kindlaks, kas tal on vähk põhjustav geen (seda tuleb teha enne terve sugulase katsetamist). Tulemus on valmis 6-8 nädalat.
  2. Kui teie sugulase vereanalüüsi tulemus on positiivne, saate teha ennustatavat geneetilisi katseid, et teha kindlaks, kas teil on sama muteerunud geen. Teie arst suunab teid kohaliku geneetilise uuringu teenistusse, kus võite võtta verd (võtke teiega kaasasolevate testide koopiad). Tulemused valmistatakse kõige rohkem 10 päeva pärast vere võtmist, kuid kõige tõenäolisemalt ei toimu seda esimese annuse manustamisel.

Heaoluorganisatsiooni läbimurdeline rinnavähk selgitab nende kahe samba olulisust: "Ilma eelnevalt haige sugulase geenide analüüsita on tervisliku inimese katsetamine sarnane raamatute lugemisega, kui otsite kirjaveini ja ei tea, kus see on või ei ole."

Sõnastikupõhine testimine on rünnaku otsimine raamatust, kui teate, millise lehekülje ja rida see on.

Positiivne tulemus ei anna põhjust paaniks.

Kui ennustatav geneetiline testimine on positiivne, tähendab see, et teil on muteerunud geen, mis suurendab vähktõve tõenäosust.

See ei tähenda, et teil on kindlasti vähk - teie geen mõjutab ainult osaliselt, kas teil on tulevikus vähk. Siinkohal on siin ka muud tegurid, nagu näiteks teie haiguslugu, elustiil ja keskkond.

Kui teil on üks muteerunud BRCA geen, on teil 50% tõenäosus, et annate selle oma lastele ja 50% tõenäosus, et teie vennad ja õed seda ka teevad.

Võib-olla soovite arutada tulemusi oma pereliikmetega, kellel võib selles geenis olla mutatsioon. Geneetilise kliiniku spetsialistid arutlevad teiega, kuidas positiivne või negatiivne testi tulemus mõjutab teie elu ja suhteid oma perega.

Teie arstil ei ole õigust öelda kellelegi, et olete läbinud vähktõve geneetilise analüüsi ja avalikustama selle tulemused ilma teie loata.

Kuidas vähendada vähi riski?

Kui katse tulemus oli positiivne, on vähktõve vältimiseks mitmeid võimalusi. Kirurgia ei ole ainus väljapääs. Lõppude lõpuks ei ole õigeid või valesid tegevusi - ainult saate otsustada, mida teha.

Regulaarne rindade eksam

Kui teil on mutatsioon BRCA1 geenis või 2-l, peate jälgima oma rinnanäärmete seisundit ja muutusi nendes, regulaarselt tundma rinda sõlmes. Lugege, mida otsida, sealhulgas uute sõlmide kujundamine ja kuju muutmine.

See soovitus kehtib ka BRCA2 geenis mutatsiooniga meestel, kuna neil on ka suurem risk rinnavähki (kuigi vähemal määral).

Rinnavähi sõeluuring

Kui teil on rinnavähi risk, saate seda igal aastal skriinida mammogrammi või MRI skaneerimisega, et jälgida oma tervist ja varakult diagnoosida vähktõbe, kui see esineb.

Varasem rinnavähk on tuvastatud, seda lihtsam ravida. Rinnavähi täieliku taastumise võimalused, eriti kui see avastatakse varajases staadiumis, on võrreldes teiste vähivormidega suhteliselt kõrge.

Kahjuks puudub praegu usaldusväärne munasarja- või eesnäärmevähi skriinimismeetod.

Tervislik eluviis

Võite vähktõve riski vähendada, kui juhite tervislikku eluviisi, näiteks mängite palju sporti ja sööte õigesti.

Kui teil on muteerunud BRCA geen, pidage meeles, et muud tegurid võivad suurendada rinnavähi tõenäosust. Peaksite vältima:

  • rasestumisvastased tabletid, kui olete üle 35-aastane;
  • hormoonasendusravi;
  • soovitatava päevase alkoholisisalduse ületamine;
  • ülekaaluline;
  • suitsetamine

Kui perekonnas esineb vähktõbe, soovitatakse naistel võimaluse korral rinnaga toita.

Ravimid (kemoprofülaktika)

Viimaste uuringute kohaselt on rinnanäärmevähiga riskiga naistel soovitatav ravi tamoksifeeniga või raloksifeeniga. Need ravimid võivad aidata vähendada riski.

Ennetav kirurgia

Profülaktilise operatsiooni käigus eemaldatakse kõik kuded (näiteks rinnad või munasarjad), milles võivad ilmneda vähkkasvajad. BRCA defektse geeniga inimesed peaksid kaaluma profülaktilise masteektoomia võimalust (rinnakoe eemaldamine).

Naistel, kes on läbinud profülaktilise masteektoomia, ei ületa rinnavähi risk elu jooksul kuni 5%, mis on väiksem kui elanikkonna keskmine. Kuid mastektoomia on keeruline operatsioon ja pärast seda võib psühholoogiliselt raske taastuda.

Operatsiooni saab kasutada ka munasarjavähi riski vähendamiseks. Naistel, kellel on munasarjad eemaldatud enne menopausi, ei vähendata mitte ainult munasarjavähi riski, vaid ka rinnavähi ohtu isegi hormoonasendusravi ajal 50% võrra. See aga tähendab, et te ei saa lapsi (kui te ei hoia mune ega embrüoid cryobankis).

Naistel, kellel on muteeritud BRCA geen, hakkab munasarjavähi risk äkki tõusma alles pärast 40 aastat. Seetõttu ei tohi alla 40-aastased naised tavaliselt operatsiooni kiirustada.

Kuidas rääkida lähedastele sugulastele?

Tõenäoliselt pole geneetiline kliinik pärast vähktõve analüüsi teie sugulastega ühendust võtnud - peate ise oma tulemustest aru andma oma perekonnale.

Teile saadetakse standardkiri, mille saate saata oma sugulastele, kus loetletakse katse tulemused ja see sisaldab kogu teavet, mida vajatakse diagnoosi saamiseks.

Kuid mitte igaüks ei taha geneetiliselt testida. Teie lähisugulasi (näiteks teie õde või tütar) võib vähktõve genotüübiga läbi vaadata.

Perekonnaplaneerimine

Kui ennustatava geneetilise testimise tulemus on positiivne ja soovite perekonda alustada, on teil mitu võimalust. Võite:

  • Alustage laps looduslikult, riskides, et laps päris sinust pärinevat geeni mutatsiooni.
  • Vastu võtma laps.
  • Kasutage doonori muna või spermat (sõltuvalt sellest, milline vanem on muteerunud geeniga), et vältida geeni edasilükkamist lapsele.
  • Minge läbi prenataalse geneetilise testimise, mis määrab, kas teie lapsel on muteerunud geen. Seejärel saate testi tulemuste põhjal otsustada, kas rasedus jätkub või lõpetatakse.
  • Kasutage preimplantation geneetiline diagnoos - meetod, mis võimaldab teil valida embrüote, mis ei ole pärinud geeni mutatsioon. Kuid ei ole mingit garantiid, et selle tehnika kasutamine toob kaasa raseduse edukuse.

Onkoloogia geenimutatsiooni analüüs

Tööandmete ja ajakava

Haigla kõrgelt kvalifitseeritud arstiabi

Taastusravi teenuste keskus

Kaasaegne diagnostika - võimalus haiguse ennetamiseks

Online-konsultatsioonid arstide jaoks raskete praktiliste juhtumite korral

Tööhõive FSAU LRC

Meditsiinilise abi osutamise standardid ja kord

Kliiniliste uuringute, meditsiiniliste uuringute eetilise läbivaatuse läbiviimine

Artiklid ja esitlused

Meie keskuses teosime geneetilisi katseid, et tuvastada mutatsioone, mis põhjustavad päriliku rinna, munasarja, pankrease, eesnäärme, kilpnääre, käärsoole ja teiste pärilike kasvajate esinemist (viide hinnakirjale). Uuringu materjaliks on veri.

2. Kasvajate sihipärase terapeutilise tundlikkuse määramine.

Üheks ajakohaseks meetodiks pahaloomuliste kasvajate vastu võitlemiseks on suunatud ravi. See hõlmab sihipäraste (st sihtotstarbeliste) ravimite kasutamist, mis on võimelised vähirakke tapma tervislike koe kahjustamata. Sihtravi määramine näitab muljetavaldavaid tulemusi kopsuvähki, kolorektaalvähki ja melanoomi.

Geneetiline testimine võimaldab arstil valida ravimeid, mis mõjutavad teatud tüüpi muteerunud kasvajarakke, mis suurendab ravi efektiivsust ja vähendab ravimite võtmise kõrvaltoimeid.

Kasvajarakkudes olevate mutatsioonide analüüs võimaldab teil prognoosida sihitud ravimitega ravimise efektiivsust. Meie keskuses viiakse sellised uuringud läbi suure hulga mutatsioonidega (link teenuste hinnakirjale).

Õppematerjal

- formaliini fikseeritud tuumori koe parafiini plokk (säilitatud patoanatoloogia osakonnas)

- kasvajarakkudega tsütoloogiline klaas (säilitatakse kliinilises diagnostilises laboris)

EGFR onkogeeni mutatsioonide määramine kopsuvähis.

TK EGFR inhibeerivaid ravimeid kasutatakse kaasaegses sihtotstarbelises teraapias mitteväikerakk-kopsuvähi raviks. Ainult umbes 20% NSCLC juhtumitest on TK EGFR inhibiitorite suhtes tundlikud. See on tingitud selliste kasvajate EGFR geeni aktiveerivate mutatsioonide olemasolust.

TK EGFR inhibiitoritega ravimisel täheldatakse paranemist 80% -l mutatsioonide saanud patsientidest ja vähem kui 10% -l patsientidest, kellel pole mutatsioone. EGFR-i mutatsioonidega patsientidel on positiivne mõju väga tugev ja püsiv. Vastavalt Euroopa Meditsiinilise Onkoloogide Ühingu (ESMO) soovitustele on mutatsioonide esinemine EGFR geenis TK EGFR inhibiitorite kasutamise näitaja.

Kes on soovitatav EGFR-test?

Irsa või Tarceva ravi võimaluse hindamiseks on soovitatav EGFR-i geenimutatsioonikatse NSCLC-ga patsientidele.

Mis on EGFR testi tähendus?

Aktiveerivate mutatsioonide esinemine EGFR geenis kasvajates on näide TK EGFRi (Iressa, Tarceva) inhibeerivate ravimite kasutamisest.

RAS onkogeeni mutatsioonide kindlaksmääramine kolorektaalse vähi korral

Uuemate põlvkonna ravimid - EGFR-i inhibiitorid - EGFR-vastased antikehad on kasutatud käärsoolevähi kaasaegses sihitud teraapias.

Nende ravimite ravimise efektiivsus sõltub mutatsioonide esinemisest KRAS ja NRAS onkogeenides ja mõnedes teistes tegurites. RAS perekonna geenide mutatsioonide puudumisel on metastaatilise käärsoole- ja pärasoolevähi ravi efektiivsus väga kõrge - patsiendi keskmine oodatav eluiga suureneb 1-2 aastaga, retsidiivide arv väheneb.

Samal ajal, kui aktiveerivate mutatsioonide olemasolu KRAS geenis esineb patsiendi kasvajarakkudes, ei anna ravimite kasutamine positiivseid tulemusi.

Sellega seoses soovitab Ameerika klinikaarnekoloogide ühendus ja Euroopa Meditsiiniagentuur kasutada Erbituxi ja Vectibixi ravimeid ainult metsikut tüüpi KRAS-geeni sisaldavate kasvajate raviks (st ilma mutatsioonideta).

Vajadus aktiveerivate mutatsioonide olemasolu kontrollimiseks enne ravimite kasutamist on näidatud ka nende ravimite kasutamise juhistes.

Kes on soovitatav KRAS-test?

Seega on KRK-i geeni mutatsioonitesti vaja RTK-ga patsientidel, et hinnata EGFR-i inhibeerivate ravimitega ravi võimalust.

Mis on KRAS-testi tähendus?

Aktiveerivate mutatsioonide esinemine tuumorites KRAS on ravimite - EGFR inhibiitorite - vastunäidustus.

Onkoloogia geneetilised testid

Geneetiline analüüs - tee täpseks raviks

Onkoloogia traditsioonilise ravi lahutamatu osa on kogu keha mõju kemoterapeutiliste ravimite abil. Kuid selle ravi kliiniline toime ei ole alati üsna suur. See juhtub vähese kompleksse mehhanismi ja patsiendi organismide individuaalsete erinevuste, nende ravivastuse ja tüsistuste arvu tõttu. Üldise ravi tõhususe suurendamiseks hakkas maailm pöörama rohkem tähelepanu ravi individualiseerimisele.

Onkoloogia ravi individuaalne valik hakkas laialdasele kliinilisele praktikale järgima sihitud ravimite väljatöötamise ja kasutuselevõtmise tähtsust ning geneetiline analüüs aitab neid õigesti valida.

Individuaalne ravi on eelkõige konkreetse kasvaja täpne ravi. Miks tuleb ravi täpselt läbi viia, seda ei ole vaja seletada. Seetõttu annab keha kasulikuma teabe saamine lootust elule: 76% -l vähipatsientidest on teatud geenimutatsioonide variandid. Geneetilised analüüsid aitavad leida selle eesmärgi, kõrvaldavad ebaefektiivse ravi, et mitte kaotada kõige tõhusamat aega raviks. Samuti vähendada patsiendi ja tema perekonna füüsilist ja psühholoogilist koormust.

Mis on geneetilised analüüsid onkoloogias?

Onkoloogia geneetilised testid on katsed, mis määravad DNA ja RNA järjestusi tekitavate geenide mutatsioonid. Igal kasvajal on oma individuaalne geneetiline profiil. Geneetiline analüüs aitab valida ravimiga seotud ravi, nimelt need, mis sobivad spetsiifiliselt teie tuumori vormis. Ja aitame teha valikut tõhusamale ravile. Näiteks mitte-väikerakulise kopsuvähiga patsientidel EGFR-i mutatsiooni esinemisel on gefitiniibi efektiivsus 71,2% ja karboplatiini + paklitakseeli kemoteraapia on 47,3%. EGFR-i negatiivne väärtus Gefitiniibi efektiivsus on 1,1%, see tähendab, et ravim ei ole efektiivne. Selle mutatsiooni analüüs näitab otseselt, milline ravi on eelistatavam.

Kellele näidatakse geneetilist analüüsi?

  • Onkoloogia varases staadiumis olevad patsiendid.

Geneetilise analüüsi abil saate täpselt valida kõige tõhusama ravimi, vältides nii aja kaotus ja kehalisi koormusi.

  • Arenenud onkoloogiaga patsiendid.

Efektiivse sihitud ravimi valik võib märkimisväärselt pikendada kaugelearenenud patsientide elu, mille ravimine traditsiooniliste meetoditega ei ole enam võimalik.

  • Harvaesinevate vähivormidega või teadmata päritoluga onkoloogiaga patsiendid.

Sellistel juhtudel on standardravi valik keerulisem ja geneetilised analüüsid võimaldavad teil valida täpset ravi isegi konkreetse vähiliigi määramiseta.

  • Patsiendid, kelle olukorda ei saa traditsiooniliste meetoditega ravida.

See on hea valik patsientidele, kes on juba ammendanud traditsioonilise ravi võimalused, sest geneetilised testid näitavad mitmeid lisaravi, mida saab kasutada.

  • Patsiendid, kellel on retsidiivid. Retseptide geneetilisi teste soovitatakse uuesti katsetada, sest geenimutatsioonid võivad muutuda. Ja siis, vastavalt uutele geneetilisele analüüsile, valitakse välja uued sihtrühma ravimid.

Geneetiline analüüs Harbinas

Hiinas on kõrge onkoloogiaga riik, on laialdaselt tunnustatud ravi individuaalsust ja kliinilises praktikas on kindlalt kinnitatud sihtotstarbeliste ravimeetodite valiku geneetilised testid. Harbinis tehakse geneetilist analüüsi Heilongjiangi kesknärvihaigla onkoloogia osakonna alusel.

Kõige informatiivsem viis kogu geneetilise analüüsi läbiviimiseks on teise põlvkonna sekveneerimine, mis viiakse läbi suure tihedusega neutronvoogu abil. Teise põlvkonna geneetilise analüüsi tehnoloogia võimaldab kontrollida korraga 468 olulist kasvajageeni, on võimalik tuvastada kõiki tüüpi kasvajaga seotud geneetilisi saite, et tuvastada selle geenimutatsioonide spetsiifilisi tüüpe.

Kompleks sisaldab:

  • Otsesed geenid sihitud ravimite jaoks - üle 80 geeni

FDA poolt heaks kiidetud ravimi sihtmärgid, määratakse kindlaks katseloomadega seotud eesmärgid.

  • Geenid, mis määravad sihtmärgiks ravimite tee - rohkem kui 200 geeni
  • DNA-i parandamise geenid - rohkem kui 50 geeni

Kiirgus ja kemoteraapia, PARP inhibiitorid, immunoteraapia

  • Soovituslikud pärilikud geenid - umbes 25 geeni

Seotud mõne eesmärgi ja keemiaravi efektiivsusega.

  • Muud kõrgsageduslikud muteerunud geenid

Prognoos, diagnoosimine.

Miks on nii palju indikaatoreid vaja kontrollida, kui minu vähk on juba teada?

Tänu suurtele patsientide arvule on Hiina onkoloogid tavapäraselt läinud kaugemale kui nende kolleegid teistest riikidest sihipärase ravi väljatöötamisel ja rakendamisel.

Sihtravi uuringud selle erinevate rakenduste variatsioonide korral on andnud huvitavaid tulemusi. Vastavad geenimutatsioonid toimivad erinevate sihitud ravimitega. Kuid geenimutatsioonid ise, nagu selgus, ei ole kaugeltki nii jäigalt seotud teatud tüüpi vähi vastu.

Näiteks patsiendil, kellel oli maksavähk, tuvastati pärast täielikku geneetiliste testide läbiviimist mutatsioon, milles suur toime näitas Iressa ravimit, mis oli mõeldud kopsuvähki leidmiseks. Selle patsiendi ravimine kopsuvähi ravimiga viis maksa kasvaja regressioonini. See ja teised sarnased juhtumid on andnud täiesti uue tähenduse geneetiliste mutatsioonide määratlemiseks.

Praegu kontrollib geneetilise analüüsi täielik valik, et saate laiendada narkootikumidega ravitud ravimite nimekirja nende ravimitega, mis ei olnud algselt kasutamiseks mõeldud, mis suurendab märkimisväärselt ravi kliinilist efektiivsust.

Geneetilised analüüsid määravad kasvajakoe (see on eelistatav! Kasvaja materjal sobib pärast operatsiooni või pärast punktsioonibiopsiat) või verd (vere veri).

Geenimutatsioonide täpsema määramise, eriti retsidiivide puhul on soovitatav korrata biopsiat uue kasvaja materjali kogumisega. Kui biopsia on peaaegu võimatu või riskantne, viiakse analüüs läbi venoosset verd.

Tulemus on valmis 7 päeva jooksul. Kokkuvõte ei sisalda mitte ainult tulemust, vaid ka konkreetseid soovitusi sobivate ravimite nimede kohta.

Onkoloogia geenimutatsiooni analüüs

Projekti GENOMED teaduslik juhataja

Genomed on innovatiivne ettevõte, kus on geneetiliste ja neuroloogide, sünnitusabiarstide, günekoloogide ja onkoloogide, bioinformaatika ja laboratoorsete spetsialistide meeskond, kes esindavad pärilike haiguste terviklikku ja väga täpset diagnoosi, reproduktiivse funktsiooni häireid, individuaalse ravi valikut onkoloogias.

Koostöös maailma molekulaardiagnostika valdkonna juhtidega pakume üle 200 molekulaargeneetika uuringu, mis põhinevad kõige kaasaegsematel tehnoloogiatel.

Uue põlvkonna järjestuse, mikromatrix-analüüsi ja võimas bioinformaatika analüüsimeetodite järjestuse kasutamine võimaldab teil kiiresti diagnoosi teha ja leida õige ravi isegi kõige raskematel juhtudel.

Meie missiooniks on pakkuda arstidele ja patsientidele ulatuslikku ja kulutõhusat geneetilisi uuringuid, teabe- ja nõustamisteenuseid 24 tundi ööpäevas.

PÕHILISED FAKTID MEIST

Suundade juhid

Khmelkov
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vjatšeslavovitš

2009. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini ja Stomatoloogiaülikooli meditsiiniosakonna ning 2011. aastal elas sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonna eriala "Geneetika".

Peamised tegevused: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengutega patsientide diagnoosimine ja ravi, perede, kus laps sündis päriliku patoloogia või väärarengutega, prenataalne diagnoos, meditsiiniline ja geneetiline nõustamine.

Alates 2011. aastast viib läbi nõuandev vastuvõtt meditsiinikeskuse DGKB № 13 nendes. N.F. Filatov. Alates 2014. aastast on ta Genomedi kliinikus Geneetikaosakonna juhataja. Ta on Vene Meditsiiniteaduste Akadeemia Moskva Riikliku Uurimiskeskuse võrdleva genoomse hübridisatsiooni rühma töötaja.

Ta räägib regulaarselt konverentsidel. Ta loenguid arstidele, geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele ning günekoloogidele. Ta on mitmete artiklite ja ülevaadete autor ja kaasautor nii vene kui ka välismaal.

Teadusliku ja praktilise töö põhisuunad - tänapäeva genoomi hõlmavate meetodite kasutuselevõtt kliinilises praktikas. Vastu on heaks kiidetud meditsiinikandidaadi kraadi teema "Kroonosomaalsete aberratsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, näo düsmorfiatega ja / või arenguhäirega lastel, kasutades kõrge tase SNP oligonukleotiide".

Töökogemus erialal - 3 aastat.

Vastuvõtt: kell, reede 16-19

Sharkov
Artem Alekseevitš

Sharkov Artyom Alekseevitš - neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikooli rahvusvahelises programmis "Oriental Medicine".

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide andmebaasi ja algoritmi korraldamisel (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

Aastal 2013 lõpetas ta N.I. nime saanud Vene riikliku teadusliku meditsiinitehnikaülikooli pediaatria teaduskonna. Pirogov.

Ajavahemikul 2013-2015 õppis ta neuroloogia teadusuuringute keskusesse neuroloogia kliinilistes internatuurides.

Alates 2015. aastast on ta töötanud neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E Pediaatria kliinilise instituudi uurimises. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU neile. N.I. Pirogov. Ta töötab ka neuroloogina ja arstina videomagnetilise EEG seirelaboris kliinikus "Epileptoloogia ja neuroloogia keskus". A. A. Kazaryan "ja" Epilepsia keskus ".

Aastal 2015 õppis ta Itaalias koolis "Second International Residential Course of Drugs Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendõpe - "Kliiniline ja molekulaarne geneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendusõpe - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalov F.A.

Alates 2016. aastast - laboratooriumi neuroloogilise suuna juht "Genoomne".

Aastal 2016 õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline täiustatud kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täiendõpe - "Innovatiivne geneetikatehnika arstide jaoks", "Laboratoorse meditsiini instituut".

2017. aastal - kool "NGS in Medical Genetics 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu tegeleb teadusuuringutega epilepsia geneetika valdkonnas professor, MD juhataja. Belousova E.D. ja professorid, dms Dadali E.L.

Kinnitatud on meditsiiniteaduste kandidaadi kraadi teema "Varajaste epilepsiavastaste entsefalopaatiate monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamised tegevused on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.