loader
Soovitatav

Põhiline

Sümptomid

Onkoloogilise geneetilise läheduse tuvastamine

Vähktõve esinemissagedus põhjustab onkoloogide igapäevast tööd varase diagnoosi ja efektiivse ravi küsimustes. Vähi geneetiline analüüs on üks tänapäevaseid vähktõve ennetamise viise. Kuid kas see uurimus on õige ja kas seda tuleks kõigile anda? - Küsimus, mis muretseb nii teadlasi kui ka arste ja patsiente.

Näidustused

Täna avaldab vähktõvega seotud geneetilist analüüsi vähktõve patoloogiate risk:

  • piimanääre;
  • munasarjad;
  • emakakael;
  • eesnääre;
  • kopsud;
  • eriti soole ja jämesooles.

Ka mõnedel kaasasündinud sündroomidel on geneetiline diagnoos, mille olemasolu suurendab mitmete elundite vähktõve tekke tõenäosust. Näiteks Li-Fraumeni sündroom räägib aju, neerupealiste, kõhunäärme ja verre vähktõve riskist ning Peutz-Jeghersi sündroom näitab seedetrakti onkatooloogia tõenäosust (söögitoru, mao, soolte, maksa, kõhunääre).

Mida selline analüüs näitab?

Tänapäeval on teadlased avastanud mitmeid geene, muutusi, mis enamikul juhtudel põhjustavad onkoloogia arengut. Igal päeval areneb meie keha kümneid pahaloomulisi rakke, kuid immuunsüsteem tänu spetsiifilistele geenidele suudab neid toime tulla. Ja ühe või teise DNA struktuuri lagunemise korral töötavad need geenid valesti, mis annab võimaluse onkoloogia arendamiseks.

Seega BRCA1 ja BRCA2 geenid kaitsevad naisi munasarjade ja piimanäärmevähi kujunemise eest ning mehed - eesnäärmevähki. Erinevused nendes geenides näitavad vastupidi, et selle lokaliseerimise kartsinoomid võivad tekkida. Geenitundlikkuse analüüs vähi kohta annab teavet nende ja teiste geenide muutuste kohta.

Jaotused nendes geenides on päritud. Kõik teavad Angelina Jolie juhtumit. Tema perekonnas oli rinnavähk, seepärast otsustas näitleja läbi viia geneetiline diagnoos, mis näitas mutatsioone BRCA1 ja BRCA2 geenides. Tõsi, ainus asi, mida arstid said antud juhul abiks olla, oli operatsiooni rinnavähi ja munasarjade eemaldamiseks, nii et muteerunud geenidel ei oleks mingit rakendust.

Kas testimisel on vastunäidustusi?

Selle analüüsi läbiviimiseks pole olemas vastunäidustusi. Kuid te ei tohiks seda teha tavapärase eksamina ja võrdsustada vereanalüüsiga. Ei ole teada, kuidas diagnoosi tulemus mõjutab patsiendi psühholoogilist seisundit. Seetõttu tuleks analüüs määrata ainult juhul, kui selle kohta on ranged märke, nimelt registreeritud vähktõve juhtumid vere sugulastel või patsiendi eesnäärme haigusseisundi korral (nt rinnanäärme healoomuline moodustumine).

Kuidas toimub analüüs ja kas on vaja mingil viisil valmistuda?

Geneetiline analüüs on patsiendile üsna lihtne, kuna seda tehakse ühe vereprooviga. Pärast vere allutamist molekulaarsele geneetilisele uurimisele, mis võimaldab mutatsioonide määramist geenides.

Laboris on mitu konkreetset struktuuri iseloomustavat reagenti. Ühe vereproovi puhul saab kahjustusi uurida mitmete geenide suhtes.

Uuring ei nõua spetsiaalset ettevalmistamist, kuid vere annetamise üldtunnustatud reeglite järgimine ei häiri. Need nõuded hõlmavad järgmist:

  1. Alkoholi väljaarvamine nädal enne diagnostikat.
  2. Ärge suitsetage 3-5 päeva enne vere annetamist.
  3. 10 tundi enne eksamit ei ole.
  4. 3-5 päeva enne vere annetamist järgige toidust, välja arvatud rasvased, vürtsikad ja suitsutatud tooted.

Kui palju saab sellist analüüsi usaldada?

Kõige enam uuritud BRCA1 ja BRCA2 geenide avastamist. Kuid aja jooksul hakkasid arstid teadma, et geneetilise uuringu aastad ei mõjutanud märkimisväärselt rinna- ja munasarjavähi naiste suremust. Seetõttu ei sobi see meetod skriinimis-diagnostiliseks meetodiks (iga inimese kohta). Ja riskirühmade geneetilise diagnoosimise uuringus.

Vähktõve geneetilise eelsoodumuse analüüsi põhirõhk on see, et kui teatud geenis levib geen, on inimesel oht vähi tekkeks või geneetilise geeni edasikandumise oht oma lastele.

Tõestatud tulemuste usaldusväärsus on iga patsiendi isiklik küsimus. Ennetav ravi (elundi eemaldamine) ei pruugi olla vajalik negatiivse tulemuse saavutamiseks. Kuid kui leitakse geenijärjestusi, siis on kindlasti väärt oma tervislikku jälgimist ja regulaarset ennetavat diagnostikat.

Onkoloogia geneetiline tundlikkus analüüsi tundlikkus ja spetsiifilisus

Tundlikkus ja spetsiifilisus on mõisted, mis näitavad testi kehtivust. Tundlikkus näitab, kui palju protsenti defektse geeni patsientidest tuvastatakse selle testiga. Ja spetsiifilisuse indikaator näitab, et selle katse abil avastatakse see geenide lagunemine, mis kodeerib onkoloogia eelsoodumust, mitte aga teisi haigusi.

Vähi geneetilise diagnoosi protsendimäärasid on üsna raske kindlaks määrata, sest uurimiseks on vaja palju positiivseid ja negatiivseid tulemusi. Võimalik, et hiljem saavad teadlased sellele küsimusele vastata, kuid täna võime täpselt öelda, et uuringul on suur tundlikkus ja spetsiifilisus ning selle tulemusi saab tugineda.

Saadud vastus ei saa 100% -le kinnitada patsiendile, et ta haigestub või ei saada vähki. Geneetiliste uuringute negatiivne tulemus viitab sellele, et vähktõve tekkimise oht ei ületa rahvastiku keskmisi näitajaid. Positiivne vastus annab täpsema teabe. Seega on BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide saanud naistel rinnavähi risk 60-90% ja munasarjakartsinoom 40-60%.

Millal ja kellele on asjakohane seda analüüsi kasutada?

Selles analüüsis pole selgeid märke tarne kohta, kas see on teatud vanus või patsiendi tervislik seisund. Kui 20-aastase tütre emal leiti rinnavähk, siis ei tohiks teda 10 või 20 aastat oodata. Vähihaiguste tekke kodeerivate geenide mutatsiooni kinnitamiseks või kõrvaldamiseks soovitati läbi viia vähktõve geneetiline test.

Mis puudutab eesnäärme kasvajaid, siis iga mees pärast 50 aastat kestnud eesnäärme adenoomi või kroonilist prostatiiti aitab geneetilist diagnostikat läbi viia riski hindamiseks. Kuid tõenäoliselt on sobimatu diagnoosida inimesi, kelle perekonnas pole pahaloomuliste haiguste juhtumeid.

Vähktõve geneetilise analüüsi tegemise näited on vere-sugulastel pahaloomuliste kasvajate tuvastamise juhtumid. Ja eksam peaks määrama geneetik, kes hindab tulemust hiljem. Katse läbimisega patsiendi vanus ei ole oluline, kuna geenide lagunemine oli sündinud, nii et kui BRCA1 ja BRCA2 geenid on normaalsed 20-aastastel, siis pole sama uurimistöö pärast 10 või enam aastat.

Analüüsitulemusi moonutavad tegurid

Korrektse diagnoosi korral puuduvad eksogeensed tegurid, mis võivad tulemust mõjutada. Kuid vähesel arvul patsientidel võib uuringu käigus tuvastada geneetiline kahju, mille tõlgendamine on ebapiisavate teadmiste tõttu võimatu. Ja teadmata muutuste kombinatsioonid mutatsioonidega vähi geenides võivad mõjutada testi tulemust (see tähendab, et meetodi eripära on vähenenud).

Tulemuste ja normide tõlgendamine

Vähktõve geneetilist analüüsi ei käsitleta selgete normidega uuringutega, ei ole väärt loota, et patsient saavutab tulemuse, kus vähese vähese, väikese või keskmise vähi tekke risk on selgelt kirjas. Uuringu tulemusi saab hinnata ainult geneetik. Lõplikku järeldust mõjutavad patsiendi perekonna ajalugu:

  1. 50-aastaste sugulaste pahaloomuliste patoloogiate areng.
  2. Sama lokaliseerimisega kasvajate tekkimine mitmel põlvkonnal.
  3. Korduvad vähivormid ühes ja samas inimeses.

Kui palju sellist analüüsi maksab?

Kindlustusseltsid ja fondid ei maksa sellist diagnoosimist täna, nii et patsient peab kandma kõik kulud.

Ukrainas uurib üks mutatsioon maksab umbes 250 UAH. Kuid andmete usaldusväärsuse huvides tuleks uurida mitmeid mutatsioone. Näiteks rinna- ja munasarjade mutatsioonide korral uuritakse 7 mutatsiooni (1750 hrn.), Kopsuvähki - 4 mutatsiooni (1000 hrn.).

Venemaal rinnanäärme- ja munasarjavähi geneetiline analüüs maksab umbes 4500 rubla.

Geneetiline vastuvõtlikkus vähktõve vastu

Mitte nii kaua, kui patsiendil tuvastati onkoloogiline haigus, langesid nende käed lihtsalt, sest oli lootus mingil juhul positiivne lõpp. Nüüd on selliste haiguste ravi saanud võimalikuks. Enamikku kasvajaid saab kergesti ravida, kuid ainult siis, kui nad avastavad vähki õigel ajal ja hakkavad viivitamatult tegutsema.

Onkoloogia eelsoodumuse analüüs on kindel liitumik terviseküsimustes. Paljud riigid rakendavad sellist menetlust tõrgeteta.

On palju vahendeid, mis suudavad haiguse tuvastada väga varases staadiumis. Selle perioodi jooksul ei ole haiguse seisund sümptomitena veel avaldunud.

Pärilikkus

On geene, mis kaitsevad meid vähist, mis pärinevad lähisugulastest. Kuid mitte alati saame ainult positiivseid elemente. Kui kahekümne või enam geeni on häiritud, võib haavatavus kasvajate arengule suureneda.

Hoolimata asjaolust, et kõik ei räägivad seda teemat peredes, on vaja teada saada, kas teie peres on vähiga inimesed. See teave aitab ennetamise või ravi strateegiat edasi määratleda.

Et täpselt teada saada võimalikest ohtudest, on vaja analüüsida vähktõve geneetilisi eelsoodumusi.

Kui olete läbinud vähktõvega eelsoodumuse testi, võite vajadusel kohandada tervislikumaks eluviisiks ja tuua sinna õige toitumine ja kõik tervisega seotud elemendid.

Vähihaiguste tekkega seotud riske saab arvutada tänu kahekümne kahele geenile, millel on oma eriline tähelepanu. Saate kontrollida vähktõve esilekutsumist, tehes asjakohase analüüsi.

Geneetilise testimise põhimõte

Inimeste geenide sisaldus aitab tuvastada vähiga seotud kalduvusi. Riskide tuvastamisel on efektiivsed mitte ainult perekonna haiguste ajalugu, vaid ka füüsiline läbivaatus: vähktõve geneetiline vereanalüüs on parim viis kogu pildi määramiseks.

Selle haiguse DNA-uuring jääb asjakohaseks mitte kogu eluks, sünnist kuni surmani. Võite minna tagasi ja rakendada seda mis tahes sobivas olukorras. Seepärast on oluline vajaduse korral kontakteeruda spetsialistidega ja viia läbi uuring.

DNA-i sisestatud perekonnahaiguste ajalugu aitab kindlaks teha haiguse esinemise tõenäosuse määra, et tuvastada ise vastuvõtlikkus. Selle teabe ravis ja ennetamisel on oluline.

Varasemate teadmiste saamiseks on vähktõve eelsoodumus valmis olema haiguse taastamiseks valmis. Tänu objektiivsele hinnangule, mis toimub, võite töötada välja ravistrateegia ning minimaalse jõupingutuse, aja ja rahaga haigusega toime tulemiseks aja jooksul, mil ravi efektiivsuse tõenäosus on suurim.

Selle diagnoosi teine ​​oluline punkt on psühholoogiline külg. Sisemine rahu säilitamine on üsna raske ja mitte muretseda, kui kahtlustate, et teil on vähk. Mõnede jaoks on piisav uurimist läbi viia ükskord ja igavesti lasta minna perekonna haigustest tingitud hirmudest ja loodetest.

Nõustamine on jagatud mitmeks oluliseks elemendiks:

  • Koguge patsiendi ajaloo andmed.
  • Geneetilise teabe analüüs.
  • Otsige tööriistu riskide vähendamiseks.
  • Psühholoogiline nõustamine.
  • Edasine tegevus.

Kui geneetilise asukoha analüüsimise tulemus on negatiivne, ei tähenda see, et meditsiiniteenuste külastamine pole enam vajalik. Neoplasmi tekkimise tõenäosus on alati olemas, seega on väga oluline, et arst hoiaks ära ennetamise ja uuringute tegemise, mida soovitatakse süstemaatiliselt läbi viia.

Kuidas kontrollida rinnanäärmeid?

Selle valdkonna prognoosid on üsna pettumusttekitavad. Suur osa naisi puutub kokku selle konkreetse vähivormiga. Haiguse ja pädeva ravi õigeaegne tuvastamine annab peaaegu sajaprotsendilise paranemise garantii.

Rinnanäärme onkoloogiline test ultraheliuuringu vormis on vajalik iga naise läbimiseks igal aastal.

Pärast seda, kui naine läbib kolmkümmend viis aastat, on soovitatav läbi viia mammogrammi, mis on piisav ka üks kord aastas. See protseduur on piimanäärmete röntgend, mis viiakse läbi ilma valueta.

Riskirühm

  1. Naised peaksid selles küsimuses olema ettevaatlikumad, kui menstruatsiooni algus hakkab langema väga varases elueas (kuni kaksteist aastat).
  2. Samuti peaksite tõsiselt võtma nende ilusate inimkonna poolte esindajate tervise, kes ei ole kolmekümneaastase verstaposti ületanud ega sünnitanud.
  3. Sellesse rühma kuuluvad naised, kellel on sugulased, kes selle haiguse ees seisavad.
  4. Neid, kellel on juba diagnoositud rinnanäärme haigus, tuleb regulaarselt kontrollida.

Juhul, kui teil on laienenud lümfisõlmed kaadrites, palpeeritavad hülgamisvahendid, mõni arusaamatuid muutusi nahas ja nipplejälgimist, peate kohe nõu pidama arstiga ja läbima vajaliku eksami.

"Seadmed kiireks ja täpseks analüüsiks"

Eesnäärmevähk

Eesnäärmevähk on ilmselt kõige levinum haigus meestepoolse seas, mis on ületanud nelikümmend viis aastat. Ressurssi ja enesekindlust tundma õppides on piisav, et läbida transretaalne ultraheli ainult iga kahe aasta tagant. Teil on vaja ka paari testi eesnäärmevähi kasvaja markerite jaoks.

Need uuringud kajastavad olukorda suhteliselt täpselt. Tuleb meeles pidada, et enne analüüsi on toidu tarbimine ebasoovitav ja eesnäärmevähk peab olema puhata, st pärast ülejäänud selliseid uuringuid tuleb oodata vähemalt seitse päeva. Nii eesnäärme adenoomide kui ka prostatiidi puhul on vajalik iga-aastane vähktõve avastamise uuring.

Jämesool

Veel üks suur vähivastane oht on kolorektaalne vähk. Parim viis selle valdkonna kontrollimiseks kasvajate esinemiseks on kolonoskoopia, mille kaudu uuritakse käärsoole patoloogiaid. Protsessis võite võtta ka kotti analüüsi jaoks otse soolestikust, samuti eemaldada väikesed polüübid.

See protseduur on soovitatav neile, kes on üle viiekümne viie aasta järel. Olukordades, kus patoloogiat on leitud lähedased sugulased, tuleks kolonoskoopia teha alates 40. aastapäevast. On vaja tähelepanelikult jälgida kõiki muutusi sooles. Kolorektaalne vähk võib avalduda veritsuse, kõhukinnisuse ja kõhulahtisuse korral. Kui need sümptomid esinevad, peate konsulteerima spetsialistiga.

Nahavähk

Melanoom on üsna tõsine terviserisk. Arvestades praeguseid suundumusi, päevitamist ja parkimistorude reklaamimist, on vaja kontrollida naha tervist. Haiguse tuvastamiseks võib olla piisav isegi arsti poolt läbiviidud uuring.

Naha tooni muutus, samuti sellel olevate elementide struktuur (moolid ja pigmendilõhnad, tihendid ja haavandid) - signaal, mis mõelnud keha seisundile.

Emakakaelavähk

Kahjuks ei pöördu mitte kõik arstile õigeaegselt, nii et olukord muutub sageli pöördumatuks. See patoloogia võib areneda olenemata sellest, kui vana on naine. Samuti ei ole pärilikkus oluline.

Emakakaela vähki saab diagnoosida günekoloogi tavapärase uuringu abil. Et õigeaegselt reageerida, piisab, kui lihtsalt läbida regulaarne kontroll. Selle piirkonna diagnostika toimub absoluutselt valutult. Üks kord protsenti aastas piisab alates hetkest, kui naine hakkab seksuaalselt elama.

Diagnoosiks on kohtumine günekoloogiga, kolposkoopia ja Pap test. Diagnoosi viimane osa tehakse paralleelselt arsti uurimisega. Naine peaks olema ettevaatlik erinevate patoloogiate puhul, mis onkoloogia vilistlased.

Ükskõik kui kindel olete teie tervises, ei tohi unustada ettevaatusabinõusid ja regulaarseid kontrolle arsti poolt soovitatud sagedusega. Hooletuse hind on liiga kõrge - teie tervis.

Pärilik vähivastane eelsoodumus

1. OSA: Sissejuhatus ja üldised küsimused

Mõiste "vähk" ühendab rohkem kui 100 erinevat haigust, mille peamine omadus on kontrollimatu ja ebanormaalne rakkude jagunemine. Nende rakkude kogunemine moodustab patoloogilise koe, mida nimetatakse kasvajaks. Mõned vähivormid, näiteks verevähk, ei moodusta kasvaja massi. Kasvajad on healoomulised (mitte levivad) või pahaloomulised (vähkkasvajad). Healoomulised kasvajad võivad kasvada, kuid nad ei suuda levida kaugematesse kehaosadesse ja tavaliselt ei ohusta patsiendi elu. Nende kasvu käigus levivad pahaloomulised kasvajad ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse ning on võimelised levima vere ja lümfi kaugemate kehaosadega (metastaaksid).

Mõned liiki pahaloomulised kasvajad võivad lümfisõlmede mõjutada. Lümfisõlmed on tavaliselt pisikesed struktuurid, mille kuju on uba. Nende põhifunktsiooniks on nende läbiva lümfivoolu filtreerimine ja selle puhastamine, mis on väga oluline keha immuunsüsteemi kaitseks. Lümfisõlmed on paigutatud kobaratesse keha erinevates osades. Näiteks kaelal, aksillaarsel ja kubemealadel. Kasvajarakkudest eraldunud pahaloomulised rakud võivad liikuda läbi kehas vere ja lümfi voolu, lagunevad lümfisõlmedesse ja teistesse elunditesse ning tekitavad seal tuumori uue kasvu. Seda protsessi nimetatakse metastaasiks. Metastaatiline kasvaja nimetatakse organi päritolu järgi, kui see pärineb, näiteks kui rinnavähk on levinud kopsukoesse, siis nimetatakse seda metastaatiliseks rinnavähiks ja mitte kopsuvähiks.

Pahaloomulised rakud võivad pärineda kõikjal kehaosas. Kasvajat nimetatakse sõltuvalt rakkude tüübist, mille põhjal see pärineb. Näiteks nime "kartsinoom" kannavad kõik kasvajad, mis on moodustatud naharakudest või kudedest, mis katavad näärmete sisemiste ja kanalite pinda. "Sarkoomid" pärinevad sidekoest, nagu lihased, rasvad, kiulised, küürimispäised või luud.

Vähktõve statistika

Pärast südame-veresoonkonna haigusi on vähk arenenud riikides suuruselt teine ​​surma põhjustaja. Keskmise 5-aastase elulemuse määr pärast vähktõve diagnoosimist (olenemata asukohast) on praegu umbes 65%.

Kõige sagedamad vähivormid, kui mitte arvestada laialt levinud eakate basaal- ja lamerakujulise nahavähiga, on: rinnavähk, eesnäärmevähk, kops ja käärsool.

Vaatamata asjaolule, et erinevates riikides on kasvajate üksikute variantide esinemissagedus mõnevõrra erinev, on arenenud riikides peaaegu kõikjal, kopsudes, käärsooles, rinnas ja kõhunäärmes ning eesnäärmevähk on 5 kõige sagedasemat vähktõve surma põhjust.

Kopsuvähk on endiselt peamine vähktõve suremus ja enamik neist surmadest on tingitud suitsetamisest. Viimase kümne aasta jooksul on meeste suremus kopsuvähki langenud, kuid naiste hulgas on kopsuvähki esinenud rohkem.

Millised on riskifaktorid?

"Riskifaktorid" hõlmavad kõiki asjaolusid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust konkreetsel isikul. Mõningaid riskitegureid saab kontrollida, näiteks suitsetamistubakas või teatud nakkused. Teisi riskitegureid, näiteks vanuse või kindla etnilise grupi kuulumist ei saa kontrollida.

Kuigi on olemas palju teadaolevaid riskitegureid, mis võivad vähktõve esinemist mõjutada, pole enamikul juhtudel veel selge, kas see või mõni faktor võib põhjustada haiguse kas ise või ainult koos teiste riskiteguritega.

Riskifaktorite esinemine võib aidata arstil tuvastada patsiente, kellel on suurem risk mõne vormi vähi tekkeks.

Vähktõve individuaalse riski mõistmine on väga oluline. Nendel patsientidel, kelle peredes esines vähktõve haigestumisi või surmajuhtumeid, eriti noortel, on suurenenud risk. Näiteks naisel, kelle emal või õel oli rinnavähk, on selle kasvaja tekkimise oht kahekordistunud võrreldes nendega, kelle peredel seda haigust ei olnud. Need patsiendid, kelle perekondadel on suurenenud vähktõve esinemissagedus, peaksid algama regulaarseid sõeluuringuid nooremas eas ja neid sagedamini kandma. Perekonnas levinud geneetilise sündroomiga patsiendid saavad läbi viia spetsiaalse geneetilise testimise, mille alusel määratakse iga pereliikme individuaalne risk.

Vana-kreeklased uskusid, et vähktõbi põhjustab ühe olulise niiskuse, mida nad nimetasid "must must". 17. ja 18. sajandi meditsiin nägi vähi tekkimist parasiitide sissetungi organismis. Täna sai selgeks palju rohkem seost vähi esinemise ja geneetiliste muutuste vahel. Viirused, ultraviolettkiirgus, keemilised ained ja palju muud võivad inimese geneetilisi materjale kahjustada ning kui teatud geenid on mõjutatud, võib inimene areneda vähki. Selleks, et mõista kahju, mille spetsiifilised geenid on võimelised vähi alustama, ja kuidas see juhtub, on vaja saada alust teadmiste saamiseks geenide ja geneetika kohta.

Geenid - väikesed ja kompaktselt pakitud ained, mis asuvad elusrakkude ühes keskmes - selle südamikus on funktsionaalne ja füüsiline informatsioonikandja, mis edastatakse vanematelt lastele. Geenid kontrollivad enamust keha sees toimuvatest protsessidest. Mõned geenid vastutavad selliste välimuse eest nagu silmade värv või juuksed, teised on veregrupiks, kuid vähktõve arendamise (või pigem vähearenenud) eest vastutab geenide rühm. Mõnedel geenidel on kaitse vähi mutatsioonide esinemise vastu.

Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappe (DNA) aladest ja asuvad spetsiaalsetes keredes, mida nimetatakse "kromosoomideks", mis paiknevad kõikides keharakkudes. Geenid kodeerivad teavet valkude struktuuri kohta. Valgud täidavad oma organismis oma spetsiifilisi funktsioone: mõned aitavad kaasa rakkude kasvu ja jagunemisele, teised on seotud nakkuste eest kaitsmisega. Iga inimkeha rakk sisaldab ligikaudu 30 tuhat geeni ja iga geeni baasil on sünteesitud oma valk, millel on ainulaadne funktsioon.

Kuidas kromosoomid edastavad päriliku teabe?

Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi (23 paari kromosoome). Inimene saab igas emases kromosoomis mingeid geene ja teisi oma isalt. Kromosoomide paarid 1 kuni 22 järjestikku nummerdatakse ja neid nimetatakse "autosoomiks". 23. paar, mida nimetatakse sugukromosoomideks, määrab sündinud lapse sugu. Sugukromosoome nimetatakse "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tüdrukutel on nende geneetilises komplektis kaks "X" kromosoomi ja poistel on "X" ja "Y".

Kuidas geenid mõjutavad vähki?

Tavalises hästi koordineeritud töös toetavad geenid normaalset rakkude jagunemist ja kasvu. Kui geenides tekib kahju - "mutatsioon" -võib tekitada vähki. Muutunud geen põhjustab rakus ebanormaalset, rikkuvat valku. Selle ebanormaalse valgu toime võib olla nii kasulik rakkudele kui ka ükskõikne ja isegi ohtlik.

Võib esineda kahte peamist geenimutatsioonide tüüpi. Kui mutatsioon on võimeline ühe vanema lapsele edasi saatma, siis nimetatakse seda sugurakkiks. Kui selline mutatsioon edastatakse vanematelt lapsele, esineb see lapse kogu keharakkudes, sealhulgas reproduktiivse süsteemi rakkudes - spermatosoididel või munadel. Kuna selline mutatsioon sisaldub reproduktiivsüsteemi rakkudes. Siis läheb see põlvest põlve. Herminogeensed mutatsioonid põhjustavad vähem kui 15% pahaloomuliste kasvajate arengut. Selliseid vähktõve juhtumeid nimetatakse "perekondlikeks" (st perekondadeks) vähkideks.

Enamik pahaloomuliste kasvajate juhtumeid tekib terve rea geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis esinevad kogu inimese elus. Selliseid mutatsioone nimetatakse "omandatud", sest nad ei ole sugulased.

Enamik omandatud mutatsioone on põhjustatud keskkonnateguritest, nagu kokkupuude toksiinide või vähktõbe põhjustavate ainetega. Nendel juhtudel tekkivat vähki nimetatakse "juhuslikeks". Enamik teadlasi on arvamusel, et teatud kasvaja rühma mitmesugustes geenides on vaja erinevaid mutatsioone kasvaja esilekutsumiseks. Mõnedel inimestel võib nende rakkudes olla rohkem kaasasündinud mutatsioone kui teistel. Seega, isegi võrdsete keskkonnatingimuste korral, kui sama kogus toksiine kokku puutub, on mõnedel inimestel suurem risk vähktõve tekkeks.

Millised geenid mõjutavad vähki?

On olemas kaks peamist tüüpi geene, mutatsioonid, mis võivad põhjustada vähi arengut - need on "kasvaja supressor geenid" ja "onkogeenid".

Kasvaja supressor geenidel on kaitsvaid omadusi. Tavaliselt piiravad nad rakkude kasvu, kontrollides raku jagunemise arvu, kahjustatud DNA molekulide taastamist ja õigeaegset rakusurma. Kui kasvaja supresseeriumi geeni struktuuris esineb mutatsioon (kaasasündinud põhjuste, keskkonnategurite või vananemisprotsessi tulemusena), on rakud võimelised kasvama ja kontrollimatult jagunema ja võivad lõpuks tuumoriks kujuneda. Umbes 30 kasvaja supressorgeeni on täna teada oragismis, sealhulgas BRCA1, BRCA2 ja p53 geenides. On teada, et ligikaudu 50% kõigist pahaloomulistest tuumoritest tekib kahjustunud või täielikult kaotatud p53 geeni osalusel.

Onkogeenid on proto-onkogeenide muteerunud versioonid. Normaalsetes tingimustes määravad protoonokogeenid jagunemistsüklite arvu, mida tervislik rakk võib ellu jääda. Kui nendel geenidel tekib mutatsioon, saab rakk kiiresti ja piiramatult jagunevaks, tekib kasvaja sellepärast, et see ei piira rakkude kasvu ja jagunemist. Praeguseks on juba mitu onkogeeni, nagu "HER2 / neu" ja "ras", hästi uuritud.

Paljude geenide kaasamine pahaloomulise kasvaja arengusse.

Vähi väljatöötamiseks on vajalik mutatsioonid üksiku raku mitmetes geenides, mis häirib rakkude kasvu ja jagunemise tasakaalu. Mõned neist mutatsioonidest võivad olla pärilikud ja juba rakus juba olemas, teised võivad tekkida inimese elu jooksul. Erinevad geenid võivad ettearvamatult omavahel või keskkonnateguritega omavahel suhelda, mis viib lõpuks vähi esinemiseni.

Arvestades käimasolevaid teadmisi kasvajate arengu viiside kohta, on välja töötatud uued lähenemisviisid vähktõve vastu võitlemiseks, mille eesmärk on muuta kasvaja supressori geenides ja onkogeenides mutatsioonide tulemuste arengut. Igal aastal uuritakse tuumorite moodustumisel osalevaid uusi geene.

Miks on nii tähtis teada oma perekonna haiguslugu?

Perepuu pakub visuaalset teavet perekonna erinevate põlvkondade esindajate ja nende perekondlike suhete kohta. Kui teate oma perekonna arstlikku ajalugu, võib see aidata teie perearstil mõista, mis pärilikud riskitegurid ohustavad teie perekonda. Geneetilised uuringud võivad teatud juhtudel võimaldada täpselt prognoosida kasvaja tekkimise ohtu, kuid samal ajal võib perekonnahaiguste koostamine olla väga kasulik kõige täpsema prognoosi tegemiseks. Seda seetõttu, et perekonnaarstiteadus kujutab laiemat pilti kui uuritavate geenide spekter, kuna pereliikmete tervist mõjutavad täiendavad riskifaktorid, nagu keskkond, käitumisharjumused ja kultuuriline tase.

Perekonnad, kus esineb vähktõve esinemissagedus, võib meditsiinilise esivanema uurimine olla oluline samm haiguse ennetamise ja varase diagnoosimise suunas. Ideaalses olukorras võib see vähendada haigestumise riski, muutes inimese, kellel on negatiivne pärilik tegur, harjumusi ja elustiili. Näiteks: suitsetamisest loobumine, eluviiside muutmine tervisliku eluviisi suunas, regulaarsed kehalised harjutused ja tasakaalustatud toitumine - kõigil on see ennetav väärtus. Oluline on märkida, et isegi riskifaktorite olemasolu (see tähendab haigestumise riski suurendavate tegurite olemasolu) ei tähenda, et 100% tõenäosus, et isik areneb vähktõbe, tähendab ainult seda, et ta peab olema teadlik oma suurenenud haigestumise ohust..

Ärge unustage oma pereliikmetega probleemi arutamisel.

Kui teil on vähktõbi, ärge kartke oma probleemi üle arutlege pereliikmetega, ehk aitab neil mõista vajadust regulaarsete tervisekontrollide järele, nagu näiteks mammograafia või kolonoskoopia, kui haiguse varajase avastamise ja tervisehäire strateegia. Jagage oma perega teavet ravi, teie võetavate ravimite, arsti ja kliiniku nime ja eriala kohta, kus te saate ravi. Hädaolukorras tervisliku seisundi korral võib see teave olla tervitatav. Samal ajal võib teie ravi saamiseks olla kasulik saada üksikasjalikumat teavet perekonna haigusloo kohta.

Kuidas koguda oma perekonna haiguslugu?

Ükskõik, kuidas te lähete, tuleks meeles pidada, et kõige informatiivsem ja kasulikum on selline haiguslugu, mis kogutakse nii põhjalikult kui võimalikult põhjalikult. Oluline teave on mitte ainult vanemate ja õdede-vendade kohta, vaid ka laste, ahvide, vanaema, vanaisa, tädi ja unelate haiguste ajalugu. Neile peredele, kus vähktõve esinemissagedus suureneb, on soovitatav:

  • Koguda teavet vähemalt 3-aastaste sugulaste põlvkondade kohta;
  • Mõlema ema ja isa sugulaste tervislikku seisundit tuleb hoolikalt analüüsida, kuna geneetilisi sündroome, mis pärinevad nii naissoost kui meessoost sirgest;
  • Näidake sugupuuandmeid meessoost ja naissoost rahvusest, kuna teatud geneetilised muutused on teatavate etniliste rühmade liikmete hulgas tavalisemad;
  • Salvesta teave iga sugulasega seotud meditsiiniliste probleemide kohta, sest isegi päriliku haiguse ja individuaalse riski kohta võib olla oluline teave, mis tundub olevat tühine ja mis ei ole seotud haigusega;
  • Iga sugulase kohta, kellele on määratud pahaloomuline kasvaja, peate täpsustama:
    • sünniaeg;
    • surma kuupäev ja põhjus;
    • kasvaja tüüp ja paiknemine (kui on olemas meditsiinilised andmed, on väga soovitav lisada histoloogilise järelduse koopia);
    • vanus, mil vähktõbi diagnoositi;
    • kokkupuude kantserogeenidega (näiteks: suitsetamine, töö- või muud ohud, mis võivad põhjustada vähktõbe);
    • diagnoosimeetodid ja ravi meetodid;
    • muude meditsiiniliste probleemide ajalugu;

    Analüüsige oma perekonnahaigete ajalugu

    Kui kogu kättesaadava perearstiabi andmed kogutakse, tuleb seda arutada oma isikliku arstiga. Selle teabe alusel saab ta teha järeldusi erinevate haiguste riskitegurite olemasolu kohta, koostada tervisekontrollide individuaalne kava, võttes arvesse konkreetsele patsiendile omaseid riskitegureid, ning anda soovitusi vajalike elustiili muutuste ja harjumuste kohta, mille eesmärk on haiguse arengut tõkestada.

    Samuti on vaja arutada perekondlike haiguste ajalugu oma laste ja teiste sugulastega, sest see võib olla kasulik neile, kes mõistavad vastutust oma tervise ja eluviiside eest, mis võivad haiguse arengut takistada.

    Lisaks käitumis- ja tööalaste riskitegurite kindlakstegemisele võib perearstiteaduse analüüs näidata geneetilise testimise vajadust, mis uurib geneetilist markerit, mis näitab teatud haiguse suurenenud riski, tuvastab haiguse kandjad, teeb otsese diagnoosi või määrab tõenäolise haiguse kulgu.

    Üldiselt on märgid, mis kahtlustavad kaasasündinud vähiga seotud kalduvuse sündroomi perekonna kandjat, järgmiselt:

    • Vähktõve korduvad juhtumid lähisugulates, eriti mitmetes põlvkondades. Sama tüüpi kasvaja, mis esineb sugulastel;
    • Kasvaja esinemine ebaharilikult noorelt (noorem kui 50 aastat);
    • Sama patsiendi korduvate pahaloomuliste kasvajate juhtumid;

    Perekondlikud haigused, mis sisaldavad mõnda neist sümptomitest, võivad viidata perearstide vähktõve suurenenud riskile. Seda teavet tuleks arutada oma arstiga ja tema soovituse alusel otsustada edasiste taktikate kohta, et vähendada haiguse individuaalset ohtu.

    Geneetilise testimise eest ja vastassuunas

    Kui teil endal ja teie pereliikmetel on suurenenud risk vähktõve tekkeks, kas soovite sellest teada? Kas te räägiksite teistele pereliikmetele? Geneetilised testid on teatavatel juhtudel võimaldanud tuvastada potentsiaalseid patsiente, kellel on vähktõve tekkimise oht, kuid nende testide läbimise otsus peab põhinema probleemi mõistmisel. Katse tulemused võivad häirida inimese emotsionaalset tasakaalu ja põhjustada negatiivseid emotsioone seoses nende enda tervise ja pere tervisega. Enne geneetilise uurimistöö läbiviimise otsustamist konsulteerige oma arsti, geneetiku ja oma lähedastega. Peate olema kindel, et olete valmis seda teavet õigesti vastu võtma.

    Geenid, nende mutatsioonid ja geneetilised testid

    Geenid hõlmavad teatud teavet, mis vanematest lastele edasi lastakse. Geenide erinevaid variante, samuti nende struktuuri muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Kui lapse vanematelt saadud sarnane muteerunud geeni vorm on ka kaasasündinud mutatsioon. Enam kui 10% kõigist vähktõbedatest on kaasasündinud mutatsioonide tagajärg. Ainult harvadel juhtudel on üks vähktõve põhjustav mutatsioon. Kuid mõned konkreetsed mutatsioonid võivad suurendada vähktõve kandja ohtu. Geneetilised testid võivad mõõta individuaalset haigusriski. Praegu pole mingit analüüsi, mis võiks ennustada 100% -lise tõenäosusega pahaloomulise kasvaja arengut, kuid testid võivad avaldada üksikisiku riski, kui see on keskmisest kõrgem kui rahvastikus.

    Geneetiliste testide plussid

    Olenevalt konkreetsest olukorrast otsustavad inimesed läbi viia geneetilisi uuringuid erinevatel põhjustel kalduvuse kohta pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Keegi soovib mõista juba arenenud haiguse võimalikku põhjust, keegi - vähktõve tekkimise ohtu tulevikus või selle kindlaksmääramist, kas see on haiguse kandja. Haiguse kandja tähendab seda, et isikul on oma genoomis ("kannab") teatud haiguse geen, millel pole mingeid märke selle geeni seostatud haiguse arengust. Kuna kandjad võivad oma defektiga geeni oma lastele edasi anda, võib geneetiline uurimine olla kasulik planeeritud järeltulijate riski kindlaksmääramiseks.

    Uuringu läbimise otsus on individuaalne, mille vastuvõtmiseks on vaja konsulteerida oma pere ja teie arstiga.

    Geneetiliste uuringute läbimise põhjuseks võivad olla järgmised kaalutlused:

    • Katsetulemus võib olla õigeaegse meditsiinilise sekkumise aluseks. Mõnel juhul võivad geneetilise eelsoodumusega isikud olla võimelised vähendama haiguse tekkimise ohtu. Näiteks naised, kes on rinna- ja munasarjavähiga eelsoodumuse geenide kandjad (BRCA1 või BRCA2 soovitavad ennetavat kirurgiat). Samuti on inimestel, kellel on suurenenud risk vähktõve tekkeks, soovitatav teha rohkem eratoimikatseid, vältida konkreetseid riskitegureid või võtta ennetavaid ravimeid.
    • Geneetiline testimine võib vähendada ärevust. Kui kellelgi on mitmeid vähiga sugulasi, mis võib olla perekonna pahaloomuliste haiguste geneetiline vastuvõtlikkus, võib geneetilise testimise tulemus leevendada probleemi.
    • Küsimused, mida peate end enne testi sooritamist küsima: enne geneetilise uuringu otsustamist peate olema täiesti kindel, et mõista kõiki nende testide tulemuste saamisega seotud riske ja sellel on piisavalt põhjusi uuringud. Samuti on kasulik mõelda, mida te tulemustega teete. Allpool on toodud mõned tegurid, mis aitavad teil otsuseid teha:
      • Kas mul on perekonnas vähktõbe või pereliikmeid, kellel on kasvaja arenenud suhteliselt noorena?
      • Mis on minu arusaam testitulemustest? Kes aitab mind seda teavet kasutada?
      • Kas katsetulemuse tundmine muudab minu meditsiinilist abi või pereliikmete meditsiinilist abi?
      • Kui avastatakse geneetiline eelsoodumus, milliseid samme soovin oma isikliku riski minimeerimiseks võtta?
    • Otsuste tegemisel mõjutavad täiendavad tegurid:
      • Geneetilistel testidel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed;
      • Testi tulemused võivad põhjustada depressiooni, ärevust või süütunnet.

    Kui keegi saab positiivse testi tulemuse, võib see põhjustada vähktõve tekke tõenäosuse ärevust või depressiooni. Mõned inimesed hakkavad ennast pidama haigeks, isegi kui kasvaja ei arene kunagi. Kui keegi ei ole geeni mutantse versiooni vedaja, samas kui teised on nende perekonnaliikmed, võib see asjaolu põhjustada talle süütunnet (nn "ellujäänud süü").

    • Katsetamine võib põhjustada pinget pereliikmete vahel. Mõnes olukorras võib isik tunduda vastutav selle eest, et tema pereliikmed olid ebasoodsa pärilikkuse kandjad. mis selgus tänu tema katsetamise algatusel. See võib põhjustada pingete tekkimist perekonnas.
    • Testimine võib anda vale turvatunde.

    Kui inimese geneetilise testimise tulemused on negatiivsed, ei tähenda see, et inimene oleks täielikult kaitstud vähi tekkimise eest. See tähendab ainult, et tema isiklik risk ei ületa rahvastiku vähktõve keskmist riski.

    • Testi tulemused võivad tõlgendamisel olla ebaselged. Selle konkreetse indiviidi genotüüp võib põhjustada unikaalseid mutatsioone, mida ei ole veel uuritud vähktõppe kasvajate vastuvõtlikkuse suhtes. Või teatud geenide komplekt võib sisaldada mutatsiooni, mida ei saa olemasolevate testide abil kindlaks määrata. Igal juhul muudab see vähktõve tekkimise ohu kindlaksmääramise võimatuks ja see olukord võib olla aluseks ärevuse ja ebakindluse tunde.
    • Katsetulemused võivad mõjutada isikuandmetega seotud probleeme. Patsiendi isiklikus tervisekaardis salvestatud järeldus võib olla teada tööandjale või kindlustusseltsile. Mõned inimesed kardavad, et geneetiliste testide tulemused võivad põhjustada geneetilist diskrimineerimist.
    • Praegu on geneetiliste testide läbiviimine ja nende tulemuste tõlgendamine kallis ning CHI või LCA rahalisi vahendeid ei maksa.

    See on üksikasjalik informatiivne vestlus, mille käigus onko-geneetikale põhjalikult koolitatud geneetikum aitab patsiendil või pereliikmel mõista meditsiinilise teabe tähtsust, räägib varajase diagnoosimise olemasolevatest meetmetest, pereliikmete optimaalsest tervise jälgimise protokollidest, vajalikest ennetusprogrammidest ja ravimeetoditest haiguse arengu korral.

    Tavaliselt sisaldab vestlusplaan järgmist:

    • Identifitseerida ja arutada olemasolevat riski. Detailne selgitus avastatud geneetilise eelsoodumuse olulisuse kohta. Olemasolevate uurimismeetodite tutvustamine ja perede valikute tegemine;
    • Diagnoosi ja ravi olemasolevate meetodite arutamine tuumori arengu korral. Kasvaja varajase avastamise või profülaktilise ravi võimalike meetodite ülevaade;
    • Arutelud testimisest ja sellega kaasnevatest riskidest. Üksikasjalik selgitus geneetilise testimise meetodi piirangute kohta, katsetulemuste täpsus ja tagajärjed, mis võivad tuleneda testitulemuste saamisest;
    • Teadliku nõusoleku allkirjastamine. Tõenäolise haiguse diagnoosi võimaluste ja ravi käsitlemise teabe kordamine. Arusaadava teabe arusaadavuse selgitamine patsiendi poolt;
    • Diskrimineerimine geneetiliste uuringute konfidentsiaalsusega patsientidega;
    • Testi läbimise võimalike psühholoogiliste ja emotsionaalsete mõjude selgitamine. Patsiendi ja perekonna abistamine emotsionaalsete, psühholoogiliste, meditsiiniliste ja sotsiaalsete raskuste ületamisel võib põhjustada teadmisi nende eelsoodumuse kohta pahaloomulise haiguse arengus.

    Milliseid küsimusi peaksin küsima vähi geneetika spetsialistilt?

    Vestlus vähi geneetika spetsialistiga sisaldab teavet teie haiguspuhangute kohta. Selle vestluse põhjal tehakse järeldused teie individuaalse vähktõve tekkimise ohu kohta ning eriliste geneetiliste testide ja vähi sõeluuringute vajaduse kohta. Kui planeerite külastamist geneetikule, peate koguma võimalikult palju teavet teie perekonna haigusloo kohta, kuna see suurendab teie vestluse eeliseid.

    Millised andmed võivad olla kasulikud?

    • Esiteks, teie meditsiinilisi andmeid, väljavõtteid, uurimisinstrumentide tulemusi. analüüsid ja histoloogilised leiud, kui biopsia või operatsioon tehti kunagi;
    • Teie pereliikmete nimekiri, milles on märgitud vanus, haigused, surmad - surma kuupäev ja põhjus. Nimekirjas peaks olema vanemad, vennad ja õed, lapsed, tibud ja tädid, vennapäed, vanaisad, vanaemad, samuti nõod ja vennad;
    • Teave kasvajate liikide kohta, mis teie perekonnas esinesid ja pereliikmete vanus vähktõppe ajal. Kui histoloogilised leiud on kättesaadavad. Nad on väga abiks.

    Milliseid küsimusi tuleks arutelu käigus arutada?

    • Teie isiklik haiguslugu ja sõeluuringute diagnoosimise kava;
    • Kasvajate perekonna esinemissagedus. Tavaliselt koosneb sugupuust, sealhulgas vähemalt kolm põlvkonda, millele on märgitud, kellel ja millises vanuses haigus tekkis;
    • Päriliku vähi tõenäosus teie perekonnas;
    • Teie juhtumi puhul geneetilise testimise usaldusväärsus ja piirangud;
    • Geneetiliste katsete läbiviimiseks kõige informatiivsemate strateegiate valik.

    Pärast konsultatsiooni lõppu saate oma juhtumi kohta kirjaliku arvamuse, soovitatav on selle järelduse koopia oma arstile anda. Kui konsultatsiooni tulemusena ilmneb geneetilise testimise vajadus, siis tuleb pärast tulemuste saamist nõuda geneetikust korduvat visiiti.

    Kuidas on geneetiline testimine?

    Geneetiline testimine on DNA, RNA, inimese kromosoomide ja mõnede valkude analüüs, mis võimaldavad teil ennustada haiguse tekkimise ohtu, tuvastada muutunud geenide kandjaid, täpselt diagnoosida haigust või prognoosida selle prognoosi eelnevalt. Kaasaegne geneetika teab rohkem kui 700 testi mitmesuguste haiguste, sealhulgas rinnavähi, munasarjavähi, jämesoole ja teiste haruldaste tuumoritüüpide kohta. Igal aastal viiakse üha enam uusi geneetilisi teste kliinilisse praktikasse.

    Pahaloomuliste kasvajate tekke riski kindlakstegemiseks mõeldud geneetilised uuringud on "prognoositavad" (ennustamatud) uuringud, mis tähendab, et testi tulemused võivad aidata kindlaks määrata konkreetse kasvaja tekkimise teatud patsiendil tema eluea jooksul. Kuid mitte iga kasvajaga seotud geeni kandja ei eksponeeri oma elu jooksul pahaloomulist haigust. Näiteks konkreetse mutatsiooni naissoost kandjad võivad 25% -lise rinnanäärmevähi tekitada, samas kui 75% neist jääb terveks.

    Moskva onkoloog soovitab geneetiliselt kontrollida ainult neid patsiente, kellel on suur oht kaasasündinud geneetiliste mutatsioonide kandmiseks, mis määravad pahaloomulise kasvaja tekkimise ohu.

    Allpool loetletakse tegurid, mis aitavad tuvastada ohustatud patsiente:

    • Kellel on perekonna anamneesis vähk;
    • sama või sarnased vähktõbedad vormid kannatavad sama rida kolmest või enamast sugulasest;
    • Haiguse varajane areng. Kaks või enam sugulast on haigusega diagnoositud suhteliselt varases eas;
    • Mitu kasvajat. Kaks või enam kasvajat arenenud sama pereliikme juures.

    Paljud geneetilised testid on välja töötatud nende mutatsioonide leidmiseks, mis suurendavad vähiriski, kuid kasvaja arengut takistavad meetodid ei ole alati kättesaadavad, paljudel juhtudel põhineb see geneetilise testimise puhul võimalikult kiiresti kasvaja diagnoosimiseks. Seetõttu peaks enne geneetilise uuringu läbiviimist otsustama, et patsient peaks täielikult teadma, millist psühholoogilist koormust teadmised võivad suurendada onkoloogilist riski. Uuringute läbiviimine algab geneetilise testimisega seotud teadliku nõusoleku allkirjastamisega, mis selgitab kavandatud testimise olemust ja eripära, selle võimalikke tulemusi ja tagab nende konfidentsiaalsuse. Pärast käesoleva dokumendi allkirjastamist võetakse bioloogilise materjali proov (veri või põske sisepinna limaskestade kraapimine). Pärast uuringu tulemuste saamist palutakse patsiendil korrata vestlust, milles võivad tema pereliikmed osaleda.

    Geneetiliste katsete tulemuste arutamine

    Paljud levinud haigused, sealhulgas vähid, võivad üksikisikute perekondades esineda sagedamini. Seepärast on teadmised teie perekonna haigusloo kohta väga olulised nende haiguste ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks.

    Hinnanguliselt on umbes 10% kõigist vähktõvedest kaasasündinud vähid. Praeguseks on mitmeid geene, mis määravad päriliku vähiriski. Igal aastal kirjeldatakse selle grupiga seotud uusi geene. Paljud inimesed, kelle perekondadel on vähktõve esinemissagedus, kipuvad geneetilisi uuringuid tegema, et selgitada, kas nad on ohus. Geneetilise testimise ainulaadsus seisneb selles, et selle tulemuste alusel saab hinnata teiste pereliikmete riski. Nendel põhjustel tuleks ühe pereliikme geneetilise testimise tulemusi arutada kõigi sugulastega.

    Positiivse testitulemuse arutamine täiskasvanud pereliikmetega

    Geneetilise testimise tulemused on väga mõjutanud testitud patsiendi ja kogu pere meditsiinilist ja emotsionaalset sfääri. Enamik kaasasündinud sündroome (nagu kaasasündinud rinna- ja munasarjavähk, kaasasündinud mittepolüprooosne käärsoolevähk, perekondlik adenomatoosne polüpoos) pärinevad autosoomide domineerival viisil. See tähendab, et kui patsiendi test näitab geenimutatsiooni esinemist, siis on tema vanematel, lastel, vendadel ja õdedel automaatselt 50% tõenäosus viia mutantse geeni. Talle kuuluvad tibud, tädid, vennapäed, vanavanemad 25%.

    Inimesed, kelle geneetiline analüüs näitas geeni mutantse vormi esinemist, on kasvaja arenemise oluliselt suurem kui keskmise elanikkonna keskmine. Kui katse ajal on neil juba pahaloomuline kasvaja, jääb haiguse korduvate haigusjuhtude oht endiselt.

    Patsiendil, kes on saanud positiivse geneetilise testi tulemuse, võivad tekkida erinevad tunded. Enamasti see juhtub:

    • Hullu!
    • Hirm;
    • Ärevus;
    • Depressioon;
    • Veised mutatsioonide võimalikuks edastamiseks lastele;
    • Vabastamine haiguse tõelise põhjuse mõistmisest;
    • Soov võtta meetmeid haiguse ennetamiseks või raviks;
    • Teiste pereliikmete katsetulemuse tähtsus ja selle teabe arutamise tähtsus. Kui perekonnaliikmed on juba rääkinud geneetilise sõeluuringu vajadusest, aitab see kaasa tulemuste arutamisele.

    Kes on sugulased, kes peavad testi tulemust arutama?

    Kaks kõige olulisemat teavet, mida tuleb arvesse võtta, on järgmised:

    1. Selle geeni spetsiifilisus, mutatsioon, milles avastati, kuna paljud pärilikud vähi sündroomid on seotud muutustega rohkem kui ühes geenis;
    2. Muutmise spetsiifilisus. Geneetilisi mutatsioone tähistatakse tavaliselt tähtede ja numbrite kombinatsiooniga, näiteks BRCA1 geenis 187delAG mutatsiooniga. See on teave labori kohta, mis kontrollib teisi pereliikmeid samade geneetiliste mutatsioonide eest. Seetõttu on kasulik, kui kõik pereliikmed saavad koopia testimisest.

    Need sugulased, kellel on kaasasündinud geneetiliste mutatsioonide vedamise oht, peaksid konsulteerima oma arsti ja geneetikuga.

    Geneetiliste testide tulemused sugulastele rääkimiseks on mitu võimalust:

    • Vaadake testide tulemusi ja konsulteerige oma pereliigiga geneetikuga ja anna talle võimalus katsetulemustega kõigepealt rääkida ülejäänud perega;
    • Tehke oma sugulastele - telefoni, e-posti või isiklikult - oma katsetatava teabe edastamise eelistatud vormi;
    • Kirjutage kiri. See võib olla lihtsam, kui tegelete sinu lähedastega elavate sugulastega või nendega, kellega te pole eriti lähedane, kuid kellel on ka vaja teada haiguse võimalikust ohust. Küsige kirja sisu oma arstiga - ta aitab teil eksamite tulemusi ja neist tulenevaid riske korrektselt formuleerida.

    Tuleb mõista, et teistel pereliikmetel võivad tekkida muud emotsioonid võimaluse ja vajaduse üle viia geneetilised testid. Peamine on see, et neil on teavet ja neil on võimalus teha sõltumatu otsus selle kohta, kas läbi viia täiendav kontroll, ja kui jah, siis millal.

    Laste geneetiliste testide tulemuste arutamine

    Vähesel määral on kaasasündinud kasvaja sündroomid, mis suurendavad noorte haiguste riski. Need on perekondlikud adenomatoosne polüpoos, tüüp 2A ja 2B mitmekordse endokriinse kasvaja sündroom ja Hippel-Lindau sündroom. Kui teie perekonnas on leitud nende sündroomide jaoks spetsiifilist geneetilist mutatsiooni, siis on väga oluline kindlaks teha selle mutatsiooni oht lastel ja nad peavad läbima geneetilise eksami. Need lapsed, kes kannavad nimetatud sündroomidele spetsiifilist mutatsiooni, peaksid läbima regulaarsed skriiningkatsed alates noorukieas. On väga tähtis selgitada lapsele vastavalt tema vanusele ja arengutasemele, miks seda tuleks regulaarselt kontrollida.

    Ei ole soovitatav lapsi geneetiliste testide tegemiseks haiguse nende vormide juuresolekul, mis esinevad ainult täiskasvanueas. Siiski on oluline vastata laste küsimustele perekonna ajaloo kohta nii avalikult kui ausalt kui võimalik. Kui nad vananevad, võib laps küsida perekonnas vähktõbe. Tuleb mõista, et haiguse riski vähendamiseks tulevikus on vaja ausaid ja terviklikke vastuseid selles olukorras ja perearstiteaduse teadmisi.

    Vähktõve perekonnaajaloo ja geneetilise testimise positiivsete tulemuste arutelu ei ole lihtne samm. Kuid jagades seda teavet teiste pereliikmetega, võtate te sammu vähivastase riski vähendamise suunas ja annate selle võimaluse järgmise põlvkonna juurde.

    Mida peaks inimesi, kellel on geneetiline eelsoodumus vähi suhtes?

    Esiteks ei tohiks paanikat pidada, kuna avastatud mutatsioon ei tähenda pahaloomulise kasvaja arengut 100% tõenäosust, vaid võimaldab võtta mitmeid ennetavaid meetmeid haiguse ennetamiseks. Nendest peamine on onkoloogi pidev jälgimine ja haiguste tekkeriski vähendamise ennetusmeetmete kogumi väljatöötamine. Praegu rakendatakse teatud geneetiliselt määratud kasvajate variantide meditsiinilise ennetamise protokolle, patsientidel on samuti oluline järgida erilisi toitumissoovitusi ja vältida teatud ravimite võtmist. Elukutse valimisel tuleb arvestada konkreetse geneetilise sündroomi olemasolu tundega, sest mõned tööalased ohud võivad aidata kaasa ebasoodsa geneetilise programmi rakendamisele. Nõuetekohaselt konstrueeritud vaatlus võimaldab diagnoosida kasvaja selle arengu varases staadiumis, kui patsient ise haiguse asümptomaatilise liikumise tõttu ei ole teadlik selle tekkest. Kasvaja varajane avastamine ja eemaldamine takistab metastaaside tekkimist, muudab operatsiooni patsiendile vähem traumaatiliseks ja võimaldab hakata efektiivset ravi kõige kaasaegsete ravimitega. Statistika kohaselt võib enam kui 95% õigeaegselt avastatud kasvajaid ravida täielikult ja täielik eluiga.