loader
Soovitatav

Põhiline

Ennetamine

VÄHEMED JA HEREDITY

Teie isiklik
arst - onkoloog - homöopaat
Barakin S.V.
Patsiendi sissepääs
Online nõustamine

HEREDITY VÄHEMALT

Nagu ka pärilikkus, on see teema murettekitav paljudel inimestel, kes tunnevad oma sugulastel vähktõbe. Kaasaegsed teaduslikud uuringud on näidanud, et enamus onkoloogilisi haigusi ei ole seotud pärilike vähktõvega, kuid enamasti on need seotud eelkäijahaigustega.
Geneetiliselt edastatakse ainult pärilik vähivastane eelsoodumus.

Siiski on ka pärilik vähiliigid. Erinevate andmete kohaselt on pärilikkusest tingitud pahaloomuliste kasvajate puhul 7% kuni 10%.
Kõige sagedasemad pärilikud vähivormid on: rinnavähk, munasarjavähk, kopsuvähk, maovähk, käärsoolevähk,
melanoom, äge leukeemia (vt ↓). See vähi rühm, kuid madalam pärilikkus, hõlmab neuroblastoome, endokriinsete näärmete kasvajaid, neeruvähki (vt ↓).

Kõige olulisem roll nii eelkäieliste haiguste ilmnemise protsessis kui ka pärilike vähivormide rakendamisel mängib inimese kaasasündinud morfoloogilisi, psühholoogilisi ja funktsionaalseid omadusi, mida nimetatakse "bioloogiliseks põhiseaduseks".
Inimese konstitutsioonist on väljendunud tema füüsilise, silma värvi, naha ja juuste teatud vormid, psühho-emotsionaalne organisatsioon ja keha iseloomulikud reaktsioonid erinevatele mõjudele. Samal ajal on igal põhiseadusel oma "nõrgad lingid", mis väljendub teatud kudede suurenenud haavatavuses ja nende valmisolekut teatud tüüpi patoloogiliste muutuste jaoks - "diatsesi".
Erinevate organite kaasasündinud nõrkused on alati seotud erinevate diatoseerumistega.
Need kolm geneetilisi komponente: põhi, diatsesi ja elundi nõrkus määravad päriliku tuimastuse onkoloogilistele haigustele.

Erineva põhiseaduse, varieeruva diatasia ja olemasoleva elundi nõrkuse olemasolu kindlaksmääramine (see tähendab tõenäolised sihtorganid olemasoleva päriliku vähivastase koormuse tausta taustal) muutub võimalikuks, kasutades bioloogiliselt väga tundlikku räbu uurimise meetodit.

HEREDITAARRAANI VÄLTIMINE

Aktiivse vähi ennetamise strateegia on päriliku vähi ennetamine. Pärilike komplikatsioonide kandmine mitmesuguste vähivormide korral ei tähenda haiguse esinemise tõenäosust 100%. Samal ajal on geneetilise eelsoodumuse avastamine teatavatele vähivormidele põhjustanud palju keerukaid küsimusi.
Nii näiteks on kõige ebameeldivam hetk selles, et geneetilise eelsoodumuse vedu, mis kannatab vähiga, ei avaldu enne tuumori tekkimist. See tähendab, et täna on võimatu ette teada, kes päriliku vähiga eelsoodumusega pereliikmetest areneb kasvajahaiguse ja kes saavad rahus elada. Sel põhjusel peavad kõik pereliikmed olema kaasatud automaatselt kõrge riskiga gruppi.

Aga probleem pole mitte ainult see. Isegi juhul, kui konkreetse päriliku vähi puhul on konkreetse isiku risk geneetiliselt kinnitust leidnud, on ennetusmeetmete valik äärmiselt raske ja väga piiratud, eriti kui tegemist on tervete tervislike kandjatega.
Samal ajal on alati väga murettekitav vajadus ja kasu kardinaalsete sekkumiste, näiteks rinnanäärmete profülaktilise eemaldamise eest.
Samal ajal ei ole vähivastase perekonna vähivastase võime (isegi onkoloogi) jälgimine vähktõve aktiivne vältimine, kuid tõenäoliselt paistab see tõenäoliselt vähktõve passiivset ootust. Lisaks täna
Onkoloogial pole usaldusväärseid vahendeid päriliku vähi ennetamiseks.

Sellega seoses on suur huvi autossootide kasutamise meetod, mis põhineb klassikaliste autovactsiini põhimõttel, mis on saadaval homöopaatias.
Tänu sellele meetodile on võimalik organismi sügav bioloogiline ümberkorraldamine läbi viia.
põhiseisundi tugevnemise ja olemasolevate organi nõrkade nähtustega ning vähendab oluliselt sisemisi onkogeenseid tegureid.

HEREDITAAREVASTE LIIGID

Patsiendi ja patsiendi võime eemalduda pärilikkusest, mida koormab konkreetne onkoloogiline haigus, samuti üldised teadmised vähktõve esimeste märkide kohta võimaldavad aktiivselt vältida vähktõbe.

Rinnanäärme p ak on kõige levinum kasvaja naistel.
Pärilikku olemust näitavad rinnanäärme kasvajad lähisugulates (vanaemal, ema, tädid, õed). Kui üks nendest sugulasest kannatas rinnavähi all, siis on oht haigestuda kahekordseks. Kui kaks on haiged
lähedaste sugulaste puhul on haigestumise oht rohkem kui viis korda keskmisest riskist. Haiguse tõenäosus on eriti suurenenud, kui rinnanäärmevähi diagnoos tehti ühele loetletud sugulastele, kes on alla 50 aasta vanused.

R ak munasarjad moodustavad umbes 3% kõigist pahaloomulistest tuumoritest
naistel. Kui vahetutel sugulastel (emal, õel, tütlitel) esines munasarjavähi juhtumeid, või samas perekonnas (vanaemast, tädist, vennast, lapselast) esinesid mitmed haigusjuhtumid, siis on suur tõenäosus, et selles perekonnas olev munasarjavähk on pärilik. Kui esimese sugulasega diagnoositi munasarjavähki, on selle perekonna naise individuaalne oht keskmiselt
munasarjavähi keskmine risk kolm korda. Risk suureneb veelgi, kui kasvaja diagnoositakse mitmes lähisuguluses.

Kõhuvalu. Umbes 10% kõhuõõndeil on perekonna ajalugu.
Haiguse pärilik olemus määratakse, määratledes maaravähi juhtumeid mitme sugupoole liikmetel. Märgiti, et maovähk on sagedamini meestel ja II veregrupi pereliikmetel. Õpiku näide on Napoleoni Bonaparte perekond, kus kõhuõõne pärineb iseendast ja
vähemalt kaheksa lähisugulast.

Kopsuvähk on kõige sagedasem vähk meestel ja teine ​​kõige levinum naistel. Kõige levinum kopsuvähki põhjustab tavaliselt suitsetamine. Oxfordi ülikooli teadlased aga avastasid, et kalduvus suitsetada ja kopsuvähiga kalduvus on päritud "seotud". Selle inimese rühma jaoks on eriti oluline suitsetamise intensiivsus, kuna kopsuvähi tekkimise tõenäosus jääb alati kõrgeks, isegi kui nad püüavad sigarettide arvu minimeerida. Selleks, et vältida tervisega seotud õnnetuid tagajärgi, on suitsetamise täielik lõpetamine vajalik.

R ak pungad arenevad sageli juhuslikuks sündmuseks. Ainult 5% neeruvähistest tekib.
päriliku eelsoodumuse taustal, samas kui mehed on haigeid naistega võrreldes rohkem kui kaks korda võrra. Kui järgmistel sugulastel (vanemad, vennad, õed või lapsed) tekkis neeruvähk või kõigi pereliikmete seas oli mitu lokalisatsiooni vähki (sh vanavanemad, tütred, tädid, vennapäed, sugulased, vennad ja lapselapsed), on tõenäoline, et see on haiguse pärilik vorm. See on eriti tõenäoline, kui kasvaja on arenenud.
enne 50. eluaastat või mõlemad neerud.

Enamikul juhtudel pole eesnäärme pärilikkus. Pärilik eesnäärmevähk on suure tõenäosusega, kui kasvaja tekib loomulikult põlvest põlvkonnani, kui kolm või enam esimese astme sugulased on haiged (isa, poeg, vend, vennapoeg, onu, vanaisa), kui sugulaste haigus esineb suhteliselt noorena ( noorem kui 55 aastat). Eesnäärmevähi risk suureneb veelgi, kui mitmed pereliikmed haigestuvad korraga. Selle haiguse perekondlikud juhtumid arenevad pärilike tegurite ühistegevuse ja teatavate keskkonnategurite, käitumisharjumuste mõju tõttu.

Käärsoolevähk Enamik käärsoolevähi juhtumeid (umbes 60%) areneb juhuslikult. Pärilikud asjad moodustavad ligikaudu 30%.
Käärsoolevähki on suur oht, kui lähedased sugulased (vanemad, vennad, õed, lapsed) omavad käärsoole- või rektaalseid vähke või kui perekonnas on mitu juhtudet ühes vanuses (vanaisa, vanaema, onu, tädi, lapselapsed, nõiad).
Meeste puhul on risk veidi suurem kui naistel. Selle haiguse tõenäosust suurendatakse veelgi, kui haigete hulgas on inimesi alla 50 aasta.
Lisaks põhjustab perekondlik soole polüpoos käärsoolevähki. Selle esinemise ajal on polüübid healoomulised (see tähendab, mitte-pahaloomulised), kuid nende pahaloomuliste kasvajate tõenäosus (pahaloomulised kasvajad) läheneb 100% -le, kui neid ei ravita õigeaegselt. Enamikku neist patsientidest diagnoositakse polüübid.
vanuses 20-30 aastat, kuid seda saab tuvastada isegi noorukitel.
Muuhulgas võivad perekonna liikmed, kes on isegi nõrgestatud (nõrgestatud) polüpoosi kandjad ja mida iseloomustab väike arv polüüpe, ohustada teiste lokaliseerumiste kasvajate tekitamist: mao, peensoole, kõhunäärme ja kilpnääre, samuti maksa kasvajaid.

Kilpnäärmehaigused On teada kilpnäärmevähi pärilikud vormid, mis hõlmavad 20 kuni 30% selle elundi medullaaravähi juhtudest.
Harvadel juhtudel võib selle haiguse pärilikkus olla papillaarne
ja follikulaarne kilpnäärmevähk.
Epidemioloogiliste uuringute andmetel selgus, et pärilik eelsoodumus ja kõrge kilpnäärmevähi tekkimise oht võivad esineda sagedamini inimestel, keda lapsed kiiritusravi ajal kokku puutuvad.

Pärilikud vähivormid

Pärilikud vähivormid on mitmesuguste organite pahaloomuliste kasvajate heterogeenne rühm, mis on tingitud ühe või mitme geeni pärimisest, mis põhjustavad teatavat vähivormi või suurendavad selle arengu tõenäosust. Diagnoositud perekonna ajaloo, geneetiliste testide, sümptomite ja täiendavate uuringute andmete põhjal. Ravi taktika määratakse neoplaasia tüübi ja levimuse järgi. Kõige olulisem roll on neoplasmi arengu ennetamisel, mis hõlmab patsiendi regulaarseid uuringuid, riskitegurite kõrvaldamist, prantsusehaiguste ravimist ja sihtorganite eemaldamist.

Pärilikud vähivormid

Pärilikud vähivormid - pahaloomuliste kasvajate rühma, mis on põhjustatud ühe või mitme geeni mutatsioonist ja pärilikult levitatud. Moodustab ligikaudu 7% onkoloogiliste haiguste koguarvust. Kasvaja tekkimise tõenäosus varieerub oluliselt sõltuvalt spetsiifilisest geneetilistest mutatsioonidest ja geenikandjate elutingimustest. Seal on nn vähirühmad, kus kuni 40% vere-sugulastel on pahaloomulised neoplaasia.

Geeniuuringute praegune tase võimaldab usaldusväärselt määrata defektsete geenide esinemist pereliikmete hulgas, kellel esineb pärilike vähivormide oht. Sellega seoses keskenduvad tänapäeva teadlased ja praktilised arstid ennetusmeetmed, mille eesmärk on vältida selle rühma haigusi. Genetikud, onkoloogia, gastroenteroloogia, pulmonoloogia, endokrinoloogia ja muud meditsiini valdkonna spetsialistid viivad läbi pärilike vähivormide diagnoosimise ja ravi.

Päriliku vähi põhjused

Kaasaegsed uuringud kinnitavad usaldusväärselt vähi geneetilise olemuse versiooni. On kindlaks tehtud, et kõikide onkoloogiliste haiguste vormide arengu põhjuseks on DNA mutatsioonid, mille tulemusena moodustub kontrollimatu reproduktsiooni võimeline rakkude kloon. Vaatamata pahaloomuliste kasvajate geneetiliselt määratud olemusele ei ole kõik neoplaasiaed pärilikud vähivormid. Tavaliselt on neoplaasiate esinemine tingitud ioniseerivast kiirgusest põhjustatud mittemateriaalsete somaatiliste mutatsioonide, kontakti kantserogeenide, mõnede viirusnakkuste, vähendatud immuunsuse ja muude teguritega.

Tõeliselt pärilikud vähivormid on vähem levinud juhuslikud. Samal ajal on pahaloomulise neoplaasia tekkimise oht väga harva 100% - geneetilisi häireid, mis põhjustavad tingimata vähktõbe, leitakse vaid ühel inimesel kümnest tuhandest inimesest, muudel juhtudel räägime rohkem või vähem märgatavalt vastuvõtlikkusest teatud vähkkasvajate tekkele. Umbes 18% -l tervislikest inimestest on kaks või enam sugukonda, kes kannatavad onkoloogiliste haiguste all, kuid mõned neist juhtudest on tingitud kokkusattumustest ja ebasoodsate välistegurite, mitte pärilike vähivormide mõju.

Spetsialistid suutsid identifitseerida päriliku kasvaja fenotüübi märke:

  • Sümptomite ilmnemise ajal patsientide noorem vanus
  • Erinevate elundite mitmekordsete kahjustuste suundumus
  • Paralleelsete organite kahepoolne neoplaasia
  • Vähi pärandamine vastavalt Mendeli seadustele.

Tuleb meeles pidada, et pärilike vähivormidega patsiendid ei pruugi avaldada kõiki eespool nimetatud tunnuseid. Kuid selliste parameetrite valik võimaldab diferentseerida pärilikke kasvajaid juhuslikult, piisava usaldusväärsusega. Arvestades päritud tunnuse olemust, eristatakse järgmisi võimalusi geneetiliste kõrvalekallete edastamiseks:

  • Geeni pärimine, mis kutsub esile konkreetse vähi tekkimise
  • Geeni pärilikkus, mis suurendab teatud vähihaigete tekkimise tõenäosust
  • Mitmete geenide, mis põhjustavad vähki või suurendavad selle esinemise ohtu, pärandumine.

Pärandlike vähivormide kujunemise mehhanismid pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Teadlased viitavad sellele, et kõige tõenäolisem on rakuliste mutatsioonide arvu suurenemine, mutatsioonide kõrvaldamise efektiivsuse vähenemine rakulisel tasemel ja patoloogiliselt muudetud rakkude eliminatsiooni efektiivsuse vähenemine organismi tasemel. Raku mutatsioonide arvu suurenemise põhjus on pärilik väline mutageenide kaitse või teatud organi düsfunktsioon, mis suurendab rakkude proliferatsiooni.

Pärilike vähivormide molekulide mutatsioonide kõrvaldamise efektiivsuse vähendamise põhjus võib olla teatud ensüümide puudumine või puudumine (näiteks Xeroderma pigmendi puhul). Muutunud rakkude vähenenud eliminatsioon organismi tasemel võib olla tingitud perekondlike ainevahetushäirete korral immuunsüsteemi pärilike häirete või immuunsüsteemi sekundaarsest mahasurumisest.

Naiste reproduktiivsüsteemi pärilikud vähivormid

On mitmeid sündroome, mida iseloomustab kõrge naissoost reproduktiivsüsteemi vähkkasvaja tekkimise oht. Kolmest sündroomist edastatakse ühe organi kasvajaid: munasarjavähk, emakavähk ja rinnavähk. Ülejäänud pärilike vähivormidega ilmneb eelsoodumus erinevate lokalisatsioonide neoplaasiate arengus. Erinevad munasarjade ja rinnaga seotud perekonna vähk; perekondlik vähk munasarjades, emakas ja rinnas; munasarjade, emaka, rinna, seedetrakti ja kopsude perekondlik vähk; emaka perekonna vähk ja seedetrakt.

Kõik need pärilikud vähivormid võivad olla seotud erinevate geneetiliste kõrvalekallete tõttu. Kõige tavalisemad geneetilised defektid on kasvaja supressor geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid. Need mutatsioonid esinevad 80-90% päriliku munasarjade ja rinnavähi patsientidel. Kuid mõnes sündroomis tuvastatakse need mutatsioonid ainult 80-45% -l patsientidest, mis näitab teiste, veel uurimata geenide esinemist, provotseerides naiste suguelundite pärilike vähivormide kujunemist.

Pärilike sündroomidega patsientidel on iseloomulikud teatavad tunnused, eriti menarhea alguses, sagedased põletikulised ja düsplastilised protsessid (mastopaatia, endometrioos, naiste suguelundite põletikulised haigused) ja diabeedi suur levimus. Diagnoos põhineb perekonna ajaloo ja molekulaarsete geneetiliste andmete põhjal.

Kui tuvastatakse pärilike vähivormide eelsoodumus, viiakse läbi laiendatud uuring, on soovitatav loobuda halvadest harjumustest, spetsiaalse dieedi ettevalmistamine ja hormonaalse profiili läbiviimine. 35-45-aastaste vanuse järgi saab näidustuste kohaselt profülaktiliselt läbi viia kahepoolne mastektoomia või oophorektoomia. Moodustatud tuumorite raviplaan tehakse kooskõlas üldiste soovitustega sobiva lokaliseerimisega neoplaasiatele. Selle rühma pärilikud neoplasmid esinevad üsna soodsalt, viieaastane elulemus nendes vähivormides on 2-4 korda kõrgem kui juhuslikult haiguse korral.

Pärilikud seedetrakti vähkkasvajad

On olemas ulatuslik pärilike sündroomide rühm, millel on suur tõenäosus seedetrakti kasvajate tekkeks. Kõige sagedasem on Lynchi sündroom - käärsoolevähi käärsoolevähk, mis on autosoomide domineerivas vormis. Lynchi sündroomiga patsientidel võib käärsoolekartsinoomi koos kuseteede vähi, väikse soolestiku vähi, maovähi ja emaka kehavigastusega tuvastada. Seda haigust võib põhjustada erinevate geenide, kõige sagedamini MLH1, MSH2 ja MSH6, terminalmuutmine. Lynchi sündroomi tekkimise tõenäosus nende geenide anomaaliatega varieerub 60-80%.

Kuna selle päriliku vähkkasvajaga patsiendid moodustavad käärsoolevähiga patsientidest vaid ligikaudu 3%, ei peeta geeniuuringute skriinimist praktilisemaks ja need viiakse läbi ainult siis, kui esineb eelsoodumus. Tervislikke patsiente soovitatakse regulaarselt läbi viia laiendatud uuring, sealhulgas kolonoskoopia, gastroskoopia, kõhu ultraheli ja vaagna ultraheliuuring (naistel). Kui ilmneb neoplasm, ei soovitata segmenteerivat resektsiooni teostada, vaid alamjooksu kolektoomia.

Teine kõige sagedasem pärilik seedetraktivähk on suguküpse soole soole adenomatoos (SATK), mis on ka autosomaalse valitseva iseloomuga. Haigus on põhjustatud APC geeni mutatsioonist. On olemas kolm tüüpi SATK: nõrgenenud (vähem kui 100 polüüpi), klassikaline (100 kuni 5000 polpi), raskekujuline (üle 5000 polüüpi). Pahaloomulise transformatsiooni oht ravi puudumisel on 100%. Selle päriliku vähihaigetega patsientidel võib samuti tuvastada peensoole, kaksteistsõrmiksoole ja mao adenoomid, kesknärvisüsteemi tuumorid, pehmekoe tuumorid, mitu osteofibroomi ja osteoome. Kõik patsiendid läbivad iga-aastase kolonoskoopia. Raskete ja klassikaliste pärilike vähivormidega patsientide pahaloomulisuse ähvardusel teostavad nad kolprokttektoomiat. Nõrgenenud SATK-tüüpi korral on võimalik endoskoopiline polüpektoomia.

Hamartomatoossete polüpooside sündroomide rühm hõlmab noorukite polüpoosi, Peitz-Jeghersi sündroomi ja Cowdeni tõbe. Need pärilikud vähivormid ilmnevad mao, väikese ja jämesoole polüpoos. Sageli kombineerituna nahakahjustusega. Kolorektaalne vähk võib esineda mao- ja peensoole kasvajaid. On näidatud seedetrakti regulaarseid endoskoopilisi uuringuid. Pahaloomulise transformatsiooni ohu korral viiakse läbi endoskoopiline polüpektoomia.

Pärilikud maovähi vormid jagunevad kahte tüüpi: hajus ja soolestik. Difuusne neoplasma areneb koos oma päriliku sündroomiga, mis on põhjustatud CDH1 geeni mutatsioonist. Intestinaalsed kasvajad tuvastatakse muudes sündroomides, sealhulgas mutatsioonides, mis põhjustavad munasarjade ja rinnanäärmevähi neoplaasiat, samuti Lynchi sündroomi. CDH1 geeni mutatsiooniga vähi tekke oht on ligikaudu 60%. Patsientidele soovitatakse profülaktilist gastrektoomiat. Teiste sündroomide korral viiakse läbi regulaarseid uuringuid.

Muud pärilikud vähivormid

Üks tuntud pärilikest neoplaasiajast on retinoblastoom, mis on edastatud autosomaalse valitseva tüübi poolt. Retinoblastoom on haruldane kasvaja, pärilikud vähktõve vormid moodustavad ligikaudu 40% haigusjuhtude koguarvust. Tavaliselt areneb varases lapsepõlves. Võib mõjutada ühte või mõlemat silma. Ravi - kriokoagulatsioon või fototeraapia, võimalusel kombinatsioonis kiiritusravi ja keemiaravi. Silmaümbruse tavapärasel kujul.

Lapsepõlves esineb veel üks pärilik vähivorm - nefroblastema (Wilmsi kasvaja). Haiguse perekonna vormid on harva avastatud. Nefroblastaam on sageli koos uro-organismi süsteemi ebanormaalse arenguga. Nähtav valu ja hematuriaga. Ravi - nefrektoomia, kiiritusravi, keemiaravi. Edukate kehasäästlike operatsioonide kirjeldused on toodud kirjanduses, kuid selliseid sekkumisi ei ole veel laialdasesse kliinilisse praktikasse sisse viidud.

Li-Fraumeni sündroom on pärilik vähivorm, mida edastatakse autosoomide domineerival viisil. See avaldub sarkoomide, rinnavähi, ägeda leukeemia, neerupealiste neoplaasiate ja kesknärvisüsteemi varase algusega. Neoplasmid on tavaliselt diagnoositud enne 30-aastaseks saamist, neil on suur tendents korduda. Näidatakse regulaarseid ennetavaid uuringuid. Muude tuumorite suure riski tõttu võib olemasolevate neoplaasiate ravi tavalisest erinevaks.

Vähk - pärilik haigus? Mida ma peaksin teadma?

Igaüks meist kordas endale seda küsimust: "Kas vähk on päritud? Nii et näiteks, kui mu emal oleks rinnavähk, kas ma ka saan haigestuda? "

Kõigepealt tuleb märkida, et vähk on tõepoolest seotud geneetikaga. Kuid see ei tähenda, et haigus oleks päritud.

Tänapäeval leiab see haigus nii tihtipeale, et igaüks meist võib leida vähijuhtumeid. Mõned neist inimestest olid õnnestunud, et saada üle selle tõsise saatuse löögi, ja mõnedel neist kahjuks polnud jõudu seda teha.

Tuleb märkida, et mõnede ekspertide sõnul on mõnel peredel teatud tüüpi vähk kalduv.

Võimalik, et nendes perekondades kannatasid mitmed põlvkonnad rasvumist või suitsetamist. See halb harjumus, nagu näiteks ülekaalulisus, on riskitegurid, mis suurendavad vähktõve tekke tõenäosust.

Teiselt poolt on teada, et teatud tüüpi vähk on pärilikum kui teised.

Tahaksime korrata, et vähi geneetiline komponent on oluline, kuid see ei tähenda, et haigus on paratamatu.

Nüüd räägime selle teema kohta rohkem.

Vähk ja geneetiline pärand

2010. aastal avaldas Salamanca Ülikooli Vähiuuringute Keskus uuringu pealkirjaga "Meditsiiniline geneetikanõustamine: abiline vähktõvest pärssivate haiguste ennetamisel".

Selle töö eesmärk oli geneetilise analüüsi abil välja selgitada, kas teatud inimeste DNA sisaldab tegelikult teavet kõrgema vähiriski ohu kohta.

Üldiselt võib väita, et teatavate onkoloogiliste haiguste pärimise risk perekonnas on 5-10%. Vähivorm on peaaegu alati mõjutatud välistest ja muudest teadmata teguritest.

Vähk areneb erinevate tegurite keeruka toime tõttu.

Vähktõve eeldus on päritud. Inimgeenid sisaldavad seda teavet, mis teatud ajahetkel väliste või sisemiste tegurite mõjul põhjustab kudede rakkudes mutatsioone ja muutusi, mis lõppkokkuvõttes viib rakkude kontrollimatule paljunemisele.

  • Geneetilise eelsoodumuse esinemine teatud tingimustel võib olla vähi arengu oluline osa. Inimeste harjumused on vähi ennetamisel väga olulised. Olulised on asjaolud, milles me elame.
  • Kõige sagedamini esineb haigus erinevate tegurite kombinatsiooni tulemusena. Seetõttu ei tähenda pelgalt vähi esinemine perekonna ajaloost seda, et vähkkasvaja välimus on paratamatu. Selle tõenäosus on üsna väike.
  • Suitsetamine, reostus ja ebatervislik toitumine peaksid olema peamine põhjus muretsemiseks.

Kuidas teate, kas teil on vähki eelsoodumus?

Nagu me oleme öelnud, on vähktõve areng tavaliselt tingitud mitmetest erinevatest teguritest. See tähendab, et peame pöörama tähelepanu oma elu erinevatele aspektidele.

Nüüd ütleme teile, mida need aspektid on:

  • Kui teatud tüüpi vähk on alati teie perekonnas.
  • Kui seda tüüpi vähk esineb erinevate põlvkondade esindajatel: vanemad sugulased, lapsed, lapselapsed.
  • Vähktõbi diagnoositakse noorematel pereliikmetel (alla 60-aastased inimesed).

Mis tüüpi vähk on päritud

On olemas vähkkasvajad, mis on päritud. Haiguse arengu riskifaktor on vahemikus 5 kuni 10 protsenti.

Nagu näete, pole see oht nii kõrge. Kuid see ei tähenda, et te ei pea oma tervist hoolikalt kaaluma. Kui teil on oma perekonna ajaloos vähktõbe, on soovitatav sellest oma arst teavitada. Sellisel juhul määrab ta teile vajalikud eksamid.

Millised on need vähivormid?

  • Rinnavähk
  • Munasarjavähk
  • Kolorektaalne vähk (va polütsüstiline vähk)
  • Melanoos (kõige ohtlikum nahavähi tüüp)

Kas on olemas testid, mis võimaldavad kindlaks teha, kas teil on mõni neist vähistest ohustatud?

Tõepoolest, on olemas testid, mis võivad seda tõenäosust teavitada. Ta peaks pöörama tähelepanu paljudele olulistele aspektidele:

  • Need testid ei suuda täpselt kindlaks teha, kas haigestub pärilik vähk või mitte. Nad näitavad ainult seda haiguse arengut tõenäosust teie puhul.
  • Esimene samm on konsulteerida oma arstiga. Siis määratakse teile meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks.
  • Geneetilise nõustamise eesmärk on uurida vähktõve pärilikku tegurit. Teile antakse üksikasjalikku konsulteerimist, mis ületab tavapäraseid laborikatseid.
  • Selle konsultatsiooni käigus antakse teile hinnang teie ja teiste pereliikmete vähivastase riski kohta. Samuti antakse teile mitmeid näpunäiteid ja soovitusi, mille eesmärk on vähendada vähktõve tekke tõenäosust.

Tahaksime veel kord märkida, et vähktõve tekkimise oht, võttes arvesse ainult pärilikku tegurit, on väga väike.

Kuid arvestades suurt rahutust, mida see küsimus inimestele põhjustab, loodi meditsiiniline geneetiline nõustamine. Selle efektiivsus on üsna kõrge.

Kuidas vältida vähktõve arengut, kellel on see haigus perekonna ajaloos?

Nagu eespool mainitud, peaksite teie esimeseks sammuks konsulteerima arstiga. Seega, kui teie perekonna ajaloos on mitu rinnanäärmevähi juhtumit, on väga tähtis regulaarselt ennetavalt arstlik läbivaatus.

Ärge unustage, et vähi esinemine perekonnas ei tähenda seda haigust. Väga sageli on vähktõve arengul suur mõju ka teistele välisteguritele. Näiteks:

  • Vähi vältimiseks peate suitsetamisest loobuma.
  • Ülekaalulisus ja täielikkus suurendavad vähktõve tekke riski.
  • Teine riskitegur on rasvade ja magusate toitude kuritarvitamine.
  • Inimeste eluviis suurendab ka võimalust vähki saada.
  • Järgmine oht on keskkonnareostus. Töötades ohtlikes tööstustes ja elades keskkonnasaastatuna, suureneb vähktõve tekke oht.

Igal juhul saab ainult spetsialist õigesti öelda, millist strateegiat järgida. See aitab teil oma elustiili kohandada nii, et vähktõve tekke risk muutub minimaalseks.

Vähi geneetiline haigus

Vähk on geneetiline haigus, mis tekib DNA kõrvalekallete tõttu, mida nimetatakse mutatsioonideks. Rakkude kasvu eest vastutavate geenide ilmnemisel võivad mutatsioonid põhjustada kahjustatud rakkude kontrollimatut paljunemist. Selline rakkude või koe kontrollimatu kasv on tuntud kui vähk. Mõnikord tekib paarituumuline kasvaja ühe mutatsiooni tagajärjel, kuid sageli pöördumatud ja kontrollimatud muutused rakulises funktsioonis on paljude erinevate geenide mitmete häirete tagajärg.

Geneetiliste mutatsioonide idee kui pahaloomuliste kasvajate ainsaks põhjuseks on viimase 25 aasta jooksul läbi viidud suhteliselt hiljuti arenenud. Kuni 1970. aastani oli vähktõppe põhjused täiesti teadmata. Lõpuks pole neid siiani uuritud, aga on juba selge, et immuunsüsteemi defektid, viirused ja ainevahetushäired ise ei põhjusta vähki. Need tegurid võivad mõjutada pahaloomuliste kasvajate arengut, kuid peamine põhjus on patsiendi DNA ja konkreetse organismi geneetilise aparaadi suutlikkus normaalselt toimida.

Genoomide isiklikud omadused koosnevad pärilikust ja modifitseeritud kogu DNA järjestuste elueast. Seega on vähk kahjustatud DNA-ekspressiooni haigus. DNA struktuuri rikkumine või erinevused võivad tuleneda mutatsioonidest - DNA muutustest, mis põhjustavad vastavate valkude häireid või polümorfismi - DNA muutusi, mille tagajärjeks on geenifunktsiooni ja valgu struktuuri peentud häired. Mutatsioonide ja polümorfismi eraldav piir on vaevu tuntav.

On teada, et pärilik tegur mängib teatud rolli CHD arengus. Inimene võib pärida defektsed geenid, mis põhjustavad rasvade ainevahetuse häireid, mille tagajärjel on neil suurem oht ​​ateroskleroosi tekkeks ja järelikult ka müokardi infarkti või insuldi surm. Samuti on hästi teada, et defektsete geenide kandja võib oluliselt mõjutada haiguse kulgu, elustiili muutmist või keskkonnategurite mõjutamist.

Näiteks võib koronaararterite haigusega kalduv isik vähendada surmaohtu, kui ta kasutab rasvaprobleemiga rasvade toiduga lõppevat ülekaalulisust. See näide näitab, et pahaloomuliste kasvajate arengul on palju ühist ateroskleroosiga: indiviidil võivad olla kaasasündinud geneetilised mutatsioonid või nad mõjutavad keskkonnategureid, mis soodustavad onkoloogilise protsessi arengut.

Neid leidub igapäevaelus; need hõlmavad suitsetamist ja kokkupuudet DNA-d kahjustavate ainetega. Lisaks sellele suurendab raku jagunemist põhjustav protsess, nagu näiteks ovulatsioon, DNA replikatsiooni käigus tekkida võivaid riske. Kuid individuaalset vastuvõtlikkust OC arengule võib vähendada ovulatsiooni pärssivate suukaudsete kontratseptiivide võtmisega ja seeläbi vähendada munasarjade epiteeli kahjustamise ohtu, mille käigus mutatsioonid võivad tekkida.

Ühe mutatsiooni tulemusena areneb paljud päriliku etioloogiaga haigused, sealhulgas eespool kirjeldatud ateroskleroos; Vastupidiselt sellele nõuab pahaloomulise kasvaja areng mitmete geneetiliste häirete akumuleerumist. See vähk erineb enamusest kaasasündinud haigustest, millega kaasnevad ainevahetushäired, sest selle esinemiseks on vaja rohkem kui ühte geneetilist sündmust. Inimene ei sünnita kaasasündinud vähiga, näiteks tsüstilise fibroosiga või sirprakulise aneemiaga.

Te võite olla sündinud geenimutatsiooniga, mis soodustab vähi arengut, kuid enamik pahaloomulisi kasvajaid areneb somaatiliste mutatsioonide akumuleerumise tagajärjel normaalse eluviisiga. Need mutatsioonid tekivad DNA replikatsiooni ajal viiruste, suitsetamise, lihaga söömiseks röstitud või lihtsate juhuslike vigade tõttu: jagatud rakus kopeeritakse 5 miljardit nukleotiidipaari ja iga jagamise ajal ilmnevad vead.

Rakkude muundamine tavalisest kuni pahaloomulisteni mitmete mutatsioonide akumuleerumise tagajärjel oli kõige paremini näidustatud käärsoolevähkas Burt Vogelstein jt. Selle mudeli kohaselt on vaja mitmeid geenidest, sealhulgas kasvaja supresseere ja onkogeene mõjutavaid kriitilisi mutatsioone; Healoomulise kasvaja muundamine pahaloomuliseks põhjustab pikka aega ilma selgete tähtaegadeta.

Pahaloomuliste kasvajate arenguks on kaasatud kolm suurt geenirühma: kasvaja supressorid, onkogeenid ja geenid, mis vastutavad DNA parandamise eest. Kasvaja supressorid vastutavad rakkude kasvu pärssivate valkude sünteesi eest; need ekspresseeritakse retsessiivselt ning seetõttu nõuab kasvaja fenotüübi areng mõlema alleeli kadu. Onkogeenid on enamasti ekspresseeritud, nende tooted on tavaliselt rakkude kasvu stimuleerimise eest vastutavad; nende geenide kontrollimatu ekspressioon toob kaasa kontrollimatu rakkude kasvu. DNA-i parandamise geenid vastutavad DNA-defektide parandamise eest, mis tekivad, kui selle normaalse replikatsiooni täpsus on vähenenud.

Isegi kui ühe funktsiooni kahjustus on võimalik, on DNA eksimuste kogumine võimalik, mis lõpuks põhjustab ka rakkude kasvu eest vastutavate geenide vigu, mille tagajärjeks on rakkude jagunemise kontroll kaotamine. Seega ei ole pahaloomulise kasvaja areng tingitud ühest veast või mingisugusest mõjust, vaid teatud aja jooksul mitme viga kogunemise tagajärg. Samal ajal on mutatsioonide ilmumine evolutsiooni vahendiks.

Elu paradoks on see, et liikide arengule vastutavad samad mutatsioonid, mis põhjustavad pahaloomuliste kasvajate arengut, ainevahetushäireid ja üksikute organismide surma. Organismi olulisuse tõttu võivad mutatsioonid olla kasulikud, kahjulikud ja neutraalsed.

Pärilik vähivastane eelsoodumus

1. OSA: Sissejuhatus ja üldised küsimused

Mõiste "vähk" ühendab rohkem kui 100 erinevat haigust, mille peamine omadus on kontrollimatu ja ebanormaalne rakkude jagunemine. Nende rakkude kogunemine moodustab patoloogilise koe, mida nimetatakse kasvajaks. Mõned vähivormid, näiteks verevähk, ei moodusta kasvaja massi. Kasvajad on healoomulised (mitte levivad) või pahaloomulised (vähkkasvajad). Healoomulised kasvajad võivad kasvada, kuid nad ei suuda levida kaugematesse kehaosadesse ja tavaliselt ei ohusta patsiendi elu. Nende kasvu käigus levivad pahaloomulised kasvajad ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse ning on võimelised levima vere ja lümfi kaugemate kehaosadega (metastaaksid).

Mõned liiki pahaloomulised kasvajad võivad lümfisõlmede mõjutada. Lümfisõlmed on tavaliselt pisikesed struktuurid, mille kuju on uba. Nende põhifunktsiooniks on nende läbiva lümfivoolu filtreerimine ja selle puhastamine, mis on väga oluline keha immuunsüsteemi kaitseks. Lümfisõlmed on paigutatud kobaratesse keha erinevates osades. Näiteks kaelal, aksillaarsel ja kubemealadel. Kasvajarakkudest eraldunud pahaloomulised rakud võivad liikuda läbi kehas vere ja lümfi voolu, lagunevad lümfisõlmedesse ja teistesse elunditesse ning tekitavad seal tuumori uue kasvu. Seda protsessi nimetatakse metastaasiks. Metastaatiline kasvaja nimetatakse organi päritolu järgi, kui see pärineb, näiteks kui rinnavähk on levinud kopsukoesse, siis nimetatakse seda metastaatiliseks rinnavähiks ja mitte kopsuvähiks.

Pahaloomulised rakud võivad pärineda kõikjal kehaosas. Kasvajat nimetatakse sõltuvalt rakkude tüübist, mille põhjal see pärineb. Näiteks nime "kartsinoom" kannavad kõik kasvajad, mis on moodustatud naharakudest või kudedest, mis katavad näärmete sisemiste ja kanalite pinda. "Sarkoomid" pärinevad sidekoest, nagu lihased, rasvad, kiulised, küürimispäised või luud.

Vähktõve statistika

Pärast südame-veresoonkonna haigusi on vähk arenenud riikides suuruselt teine ​​surma põhjustaja. Keskmise 5-aastase elulemuse määr pärast vähktõve diagnoosimist (olenemata asukohast) on praegu umbes 65%.

Kõige sagedamad vähivormid, kui mitte arvestada laialt levinud eakate basaal- ja lamerakujulise nahavähiga, on: rinnavähk, eesnäärmevähk, kops ja käärsool.

Vaatamata asjaolule, et erinevates riikides on kasvajate üksikute variantide esinemissagedus mõnevõrra erinev, on arenenud riikides peaaegu kõikjal, kopsudes, käärsooles, rinnas ja kõhunäärmes ning eesnäärmevähk on 5 kõige sagedasemat vähktõve surma põhjust.

Kopsuvähk on endiselt peamine vähktõve suremus ja enamik neist surmadest on tingitud suitsetamisest. Viimase kümne aasta jooksul on meeste suremus kopsuvähki langenud, kuid naiste hulgas on kopsuvähki esinenud rohkem.

Millised on riskifaktorid?

"Riskifaktorid" hõlmavad kõiki asjaolusid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust konkreetsel isikul. Mõningaid riskitegureid saab kontrollida, näiteks suitsetamistubakas või teatud nakkused. Teisi riskitegureid, näiteks vanuse või kindla etnilise grupi kuulumist ei saa kontrollida.

Kuigi on olemas palju teadaolevaid riskitegureid, mis võivad vähktõve esinemist mõjutada, pole enamikul juhtudel veel selge, kas see või mõni faktor võib põhjustada haiguse kas ise või ainult koos teiste riskiteguritega.

Riskifaktorite esinemine võib aidata arstil tuvastada patsiente, kellel on suurem risk mõne vormi vähi tekkeks.

Vähktõve individuaalse riski mõistmine on väga oluline. Nendel patsientidel, kelle peredes esines vähktõve haigestumisi või surmajuhtumeid, eriti noortel, on suurenenud risk. Näiteks naisel, kelle emal või õel oli rinnavähk, on selle kasvaja tekkimise oht kahekordistunud võrreldes nendega, kelle peredel seda haigust ei olnud. Need patsiendid, kelle perekondadel on suurenenud vähktõve esinemissagedus, peaksid algama regulaarseid sõeluuringuid nooremas eas ja neid sagedamini kandma. Perekonnas levinud geneetilise sündroomiga patsiendid saavad läbi viia spetsiaalse geneetilise testimise, mille alusel määratakse iga pereliikme individuaalne risk.

Vana-kreeklased uskusid, et vähktõbi põhjustab ühe olulise niiskuse, mida nad nimetasid "must must". 17. ja 18. sajandi meditsiin nägi vähi tekkimist parasiitide sissetungi organismis. Täna sai selgeks palju rohkem seost vähi esinemise ja geneetiliste muutuste vahel. Viirused, ultraviolettkiirgus, keemilised ained ja palju muud võivad inimese geneetilisi materjale kahjustada ning kui teatud geenid on mõjutatud, võib inimene areneda vähki. Selleks, et mõista kahju, mille spetsiifilised geenid on võimelised vähi alustama, ja kuidas see juhtub, on vaja saada alust teadmiste saamiseks geenide ja geneetika kohta.

Geenid - väikesed ja kompaktselt pakitud ained, mis asuvad elusrakkude ühes keskmes - selle südamikus on funktsionaalne ja füüsiline informatsioonikandja, mis edastatakse vanematelt lastele. Geenid kontrollivad enamust keha sees toimuvatest protsessidest. Mõned geenid vastutavad selliste välimuse eest nagu silmade värv või juuksed, teised on veregrupiks, kuid vähktõve arendamise (või pigem vähearenenud) eest vastutab geenide rühm. Mõnedel geenidel on kaitse vähi mutatsioonide esinemise vastu.

Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappe (DNA) aladest ja asuvad spetsiaalsetes keredes, mida nimetatakse "kromosoomideks", mis paiknevad kõikides keharakkudes. Geenid kodeerivad teavet valkude struktuuri kohta. Valgud täidavad oma organismis oma spetsiifilisi funktsioone: mõned aitavad kaasa rakkude kasvu ja jagunemisele, teised on seotud nakkuste eest kaitsmisega. Iga inimkeha rakk sisaldab ligikaudu 30 tuhat geeni ja iga geeni baasil on sünteesitud oma valk, millel on ainulaadne funktsioon.

Kuidas kromosoomid edastavad päriliku teabe?

Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi (23 paari kromosoome). Inimene saab igas emases kromosoomis mingeid geene ja teisi oma isalt. Kromosoomide paarid 1 kuni 22 järjestikku nummerdatakse ja neid nimetatakse "autosoomiks". 23. paar, mida nimetatakse sugukromosoomideks, määrab sündinud lapse sugu. Sugukromosoome nimetatakse "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tüdrukutel on nende geneetilises komplektis kaks "X" kromosoomi ja poistel on "X" ja "Y".

Kuidas geenid mõjutavad vähki?

Tavalises hästi koordineeritud töös toetavad geenid normaalset rakkude jagunemist ja kasvu. Kui geenides tekib kahju - "mutatsioon" -võib tekitada vähki. Muutunud geen põhjustab rakus ebanormaalset, rikkuvat valku. Selle ebanormaalse valgu toime võib olla nii kasulik rakkudele kui ka ükskõikne ja isegi ohtlik.

Võib esineda kahte peamist geenimutatsioonide tüüpi. Kui mutatsioon on võimeline ühe vanema lapsele edasi saatma, siis nimetatakse seda sugurakkiks. Kui selline mutatsioon edastatakse vanematelt lapsele, esineb see lapse kogu keharakkudes, sealhulgas reproduktiivse süsteemi rakkudes - spermatosoididel või munadel. Kuna selline mutatsioon sisaldub reproduktiivsüsteemi rakkudes. Siis läheb see põlvest põlve. Herminogeensed mutatsioonid põhjustavad vähem kui 15% pahaloomuliste kasvajate arengut. Selliseid vähktõve juhtumeid nimetatakse "perekondlikeks" (st perekondadeks) vähkideks.

Enamik pahaloomuliste kasvajate juhtumeid tekib terve rea geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis esinevad kogu inimese elus. Selliseid mutatsioone nimetatakse "omandatud", sest nad ei ole sugulased.

Enamik omandatud mutatsioone on põhjustatud keskkonnateguritest, nagu kokkupuude toksiinide või vähktõbe põhjustavate ainetega. Nendel juhtudel tekkivat vähki nimetatakse "juhuslikeks". Enamik teadlasi on arvamusel, et teatud kasvaja rühma mitmesugustes geenides on vaja erinevaid mutatsioone kasvaja esilekutsumiseks. Mõnedel inimestel võib nende rakkudes olla rohkem kaasasündinud mutatsioone kui teistel. Seega, isegi võrdsete keskkonnatingimuste korral, kui sama kogus toksiine kokku puutub, on mõnedel inimestel suurem risk vähktõve tekkeks.

Millised geenid mõjutavad vähki?

On olemas kaks peamist tüüpi geene, mutatsioonid, mis võivad põhjustada vähi arengut - need on "kasvaja supressor geenid" ja "onkogeenid".

Kasvaja supressor geenidel on kaitsvaid omadusi. Tavaliselt piiravad nad rakkude kasvu, kontrollides raku jagunemise arvu, kahjustatud DNA molekulide taastamist ja õigeaegset rakusurma. Kui kasvaja supresseeriumi geeni struktuuris esineb mutatsioon (kaasasündinud põhjuste, keskkonnategurite või vananemisprotsessi tulemusena), on rakud võimelised kasvama ja kontrollimatult jagunema ja võivad lõpuks tuumoriks kujuneda. Umbes 30 kasvaja supressorgeeni on täna teada oragismis, sealhulgas BRCA1, BRCA2 ja p53 geenides. On teada, et ligikaudu 50% kõigist pahaloomulistest tuumoritest tekib kahjustunud või täielikult kaotatud p53 geeni osalusel.

Onkogeenid on proto-onkogeenide muteerunud versioonid. Normaalsetes tingimustes määravad protoonokogeenid jagunemistsüklite arvu, mida tervislik rakk võib ellu jääda. Kui nendel geenidel tekib mutatsioon, saab rakk kiiresti ja piiramatult jagunevaks, tekib kasvaja sellepärast, et see ei piira rakkude kasvu ja jagunemist. Praeguseks on juba mitu onkogeeni, nagu "HER2 / neu" ja "ras", hästi uuritud.

Paljude geenide kaasamine pahaloomulise kasvaja arengusse.

Vähi väljatöötamiseks on vajalik mutatsioonid üksiku raku mitmetes geenides, mis häirib rakkude kasvu ja jagunemise tasakaalu. Mõned neist mutatsioonidest võivad olla pärilikud ja juba rakus juba olemas, teised võivad tekkida inimese elu jooksul. Erinevad geenid võivad ettearvamatult omavahel või keskkonnateguritega omavahel suhelda, mis viib lõpuks vähi esinemiseni.

Arvestades käimasolevaid teadmisi kasvajate arengu viiside kohta, on välja töötatud uued lähenemisviisid vähktõve vastu võitlemiseks, mille eesmärk on muuta kasvaja supressori geenides ja onkogeenides mutatsioonide tulemuste arengut. Igal aastal uuritakse tuumorite moodustumisel osalevaid uusi geene.

Miks on nii tähtis teada oma perekonna haiguslugu?

Perepuu pakub visuaalset teavet perekonna erinevate põlvkondade esindajate ja nende perekondlike suhete kohta. Kui teate oma perekonna arstlikku ajalugu, võib see aidata teie perearstil mõista, mis pärilikud riskitegurid ohustavad teie perekonda. Geneetilised uuringud võivad teatud juhtudel võimaldada täpselt prognoosida kasvaja tekkimise ohtu, kuid samal ajal võib perekonnahaiguste koostamine olla väga kasulik kõige täpsema prognoosi tegemiseks. Seda seetõttu, et perekonnaarstiteadus kujutab laiemat pilti kui uuritavate geenide spekter, kuna pereliikmete tervist mõjutavad täiendavad riskifaktorid, nagu keskkond, käitumisharjumused ja kultuuriline tase.

Perekonnad, kus esineb vähktõve esinemissagedus, võib meditsiinilise esivanema uurimine olla oluline samm haiguse ennetamise ja varase diagnoosimise suunas. Ideaalses olukorras võib see vähendada haigestumise riski, muutes inimese, kellel on negatiivne pärilik tegur, harjumusi ja elustiili. Näiteks: suitsetamisest loobumine, eluviiside muutmine tervisliku eluviisi suunas, regulaarsed kehalised harjutused ja tasakaalustatud toitumine - kõigil on see ennetav väärtus. Oluline on märkida, et isegi riskifaktorite olemasolu (see tähendab haigestumise riski suurendavate tegurite olemasolu) ei tähenda, et 100% tõenäosus, et isik areneb vähktõbe, tähendab ainult seda, et ta peab olema teadlik oma suurenenud haigestumise ohust..

Ärge unustage oma pereliikmetega probleemi arutamisel.

Kui teil on vähktõbi, ärge kartke oma probleemi üle arutlege pereliikmetega, ehk aitab neil mõista vajadust regulaarsete tervisekontrollide järele, nagu näiteks mammograafia või kolonoskoopia, kui haiguse varajase avastamise ja tervisehäire strateegia. Jagage oma perega teavet ravi, teie võetavate ravimite, arsti ja kliiniku nime ja eriala kohta, kus te saate ravi. Hädaolukorras tervisliku seisundi korral võib see teave olla tervitatav. Samal ajal võib teie ravi saamiseks olla kasulik saada üksikasjalikumat teavet perekonna haigusloo kohta.

Kuidas koguda oma perekonna haiguslugu?

Ükskõik, kuidas te lähete, tuleks meeles pidada, et kõige informatiivsem ja kasulikum on selline haiguslugu, mis kogutakse nii põhjalikult kui võimalikult põhjalikult. Oluline teave on mitte ainult vanemate ja õdede-vendade kohta, vaid ka laste, ahvide, vanaema, vanaisa, tädi ja unelate haiguste ajalugu. Neile peredele, kus vähktõve esinemissagedus suureneb, on soovitatav:

  • Koguda teavet vähemalt 3-aastaste sugulaste põlvkondade kohta;
  • Mõlema ema ja isa sugulaste tervislikku seisundit tuleb hoolikalt analüüsida, kuna geneetilisi sündroome, mis pärinevad nii naissoost kui meessoost sirgest;
  • Näidake sugupuuandmeid meessoost ja naissoost rahvusest, kuna teatud geneetilised muutused on teatavate etniliste rühmade liikmete hulgas tavalisemad;
  • Salvesta teave iga sugulasega seotud meditsiiniliste probleemide kohta, sest isegi päriliku haiguse ja individuaalse riski kohta võib olla oluline teave, mis tundub olevat tühine ja mis ei ole seotud haigusega;
  • Iga sugulase kohta, kellele on määratud pahaloomuline kasvaja, peate täpsustama:
    • sünniaeg;
    • surma kuupäev ja põhjus;
    • kasvaja tüüp ja paiknemine (kui on olemas meditsiinilised andmed, on väga soovitav lisada histoloogilise järelduse koopia);
    • vanus, mil vähktõbi diagnoositi;
    • kokkupuude kantserogeenidega (näiteks: suitsetamine, töö- või muud ohud, mis võivad põhjustada vähktõbe);
    • diagnoosimeetodid ja ravi meetodid;
    • muude meditsiiniliste probleemide ajalugu;

    Analüüsige oma perekonnahaigete ajalugu

    Kui kogu kättesaadava perearstiabi andmed kogutakse, tuleb seda arutada oma isikliku arstiga. Selle teabe alusel saab ta teha järeldusi erinevate haiguste riskitegurite olemasolu kohta, koostada tervisekontrollide individuaalne kava, võttes arvesse konkreetsele patsiendile omaseid riskitegureid, ning anda soovitusi vajalike elustiili muutuste ja harjumuste kohta, mille eesmärk on haiguse arengut tõkestada.

    Samuti on vaja arutada perekondlike haiguste ajalugu oma laste ja teiste sugulastega, sest see võib olla kasulik neile, kes mõistavad vastutust oma tervise ja eluviiside eest, mis võivad haiguse arengut takistada.

    Lisaks käitumis- ja tööalaste riskitegurite kindlakstegemisele võib perearstiteaduse analüüs näidata geneetilise testimise vajadust, mis uurib geneetilist markerit, mis näitab teatud haiguse suurenenud riski, tuvastab haiguse kandjad, teeb otsese diagnoosi või määrab tõenäolise haiguse kulgu.

    Üldiselt on märgid, mis kahtlustavad kaasasündinud vähiga seotud kalduvuse sündroomi perekonna kandjat, järgmiselt:

    • Vähktõve korduvad juhtumid lähisugulates, eriti mitmetes põlvkondades. Sama tüüpi kasvaja, mis esineb sugulastel;
    • Kasvaja esinemine ebaharilikult noorelt (noorem kui 50 aastat);
    • Sama patsiendi korduvate pahaloomuliste kasvajate juhtumid;

    Perekondlikud haigused, mis sisaldavad mõnda neist sümptomitest, võivad viidata perearstide vähktõve suurenenud riskile. Seda teavet tuleks arutada oma arstiga ja tema soovituse alusel otsustada edasiste taktikate kohta, et vähendada haiguse individuaalset ohtu.

    Geneetilise testimise eest ja vastassuunas

    Kui teil endal ja teie pereliikmetel on suurenenud risk vähktõve tekkeks, kas soovite sellest teada? Kas te räägiksite teistele pereliikmetele? Geneetilised testid on teatavatel juhtudel võimaldanud tuvastada potentsiaalseid patsiente, kellel on vähktõve tekkimise oht, kuid nende testide läbimise otsus peab põhinema probleemi mõistmisel. Katse tulemused võivad häirida inimese emotsionaalset tasakaalu ja põhjustada negatiivseid emotsioone seoses nende enda tervise ja pere tervisega. Enne geneetilise uurimistöö läbiviimise otsustamist konsulteerige oma arsti, geneetiku ja oma lähedastega. Peate olema kindel, et olete valmis seda teavet õigesti vastu võtma.

    Geenid, nende mutatsioonid ja geneetilised testid

    Geenid hõlmavad teatud teavet, mis vanematest lastele edasi lastakse. Geenide erinevaid variante, samuti nende struktuuri muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Kui lapse vanematelt saadud sarnane muteerunud geeni vorm on ka kaasasündinud mutatsioon. Enam kui 10% kõigist vähktõbedatest on kaasasündinud mutatsioonide tagajärg. Ainult harvadel juhtudel on üks vähktõve põhjustav mutatsioon. Kuid mõned konkreetsed mutatsioonid võivad suurendada vähktõve kandja ohtu. Geneetilised testid võivad mõõta individuaalset haigusriski. Praegu pole mingit analüüsi, mis võiks ennustada 100% -lise tõenäosusega pahaloomulise kasvaja arengut, kuid testid võivad avaldada üksikisiku riski, kui see on keskmisest kõrgem kui rahvastikus.

    Geneetiliste testide plussid

    Olenevalt konkreetsest olukorrast otsustavad inimesed läbi viia geneetilisi uuringuid erinevatel põhjustel kalduvuse kohta pahaloomuliste kasvajate tekkeks. Keegi soovib mõista juba arenenud haiguse võimalikku põhjust, keegi - vähktõve tekkimise ohtu tulevikus või selle kindlaksmääramist, kas see on haiguse kandja. Haiguse kandja tähendab seda, et isikul on oma genoomis ("kannab") teatud haiguse geen, millel pole mingeid märke selle geeni seostatud haiguse arengust. Kuna kandjad võivad oma defektiga geeni oma lastele edasi anda, võib geneetiline uurimine olla kasulik planeeritud järeltulijate riski kindlaksmääramiseks.

    Uuringu läbimise otsus on individuaalne, mille vastuvõtmiseks on vaja konsulteerida oma pere ja teie arstiga.

    Geneetiliste uuringute läbimise põhjuseks võivad olla järgmised kaalutlused:

    • Katsetulemus võib olla õigeaegse meditsiinilise sekkumise aluseks. Mõnel juhul võivad geneetilise eelsoodumusega isikud olla võimelised vähendama haiguse tekkimise ohtu. Näiteks naised, kes on rinna- ja munasarjavähiga eelsoodumuse geenide kandjad (BRCA1 või BRCA2 soovitavad ennetavat kirurgiat). Samuti on inimestel, kellel on suurenenud risk vähktõve tekkeks, soovitatav teha rohkem eratoimikatseid, vältida konkreetseid riskitegureid või võtta ennetavaid ravimeid.
    • Geneetiline testimine võib vähendada ärevust. Kui kellelgi on mitmeid vähiga sugulasi, mis võib olla perekonna pahaloomuliste haiguste geneetiline vastuvõtlikkus, võib geneetilise testimise tulemus leevendada probleemi.
    • Küsimused, mida peate end enne testi sooritamist küsima: enne geneetilise uuringu otsustamist peate olema täiesti kindel, et mõista kõiki nende testide tulemuste saamisega seotud riske ja sellel on piisavalt põhjusi uuringud. Samuti on kasulik mõelda, mida te tulemustega teete. Allpool on toodud mõned tegurid, mis aitavad teil otsuseid teha:
      • Kas mul on perekonnas vähktõbe või pereliikmeid, kellel on kasvaja arenenud suhteliselt noorena?
      • Mis on minu arusaam testitulemustest? Kes aitab mind seda teavet kasutada?
      • Kas katsetulemuse tundmine muudab minu meditsiinilist abi või pereliikmete meditsiinilist abi?
      • Kui avastatakse geneetiline eelsoodumus, milliseid samme soovin oma isikliku riski minimeerimiseks võtta?
    • Otsuste tegemisel mõjutavad täiendavad tegurid:
      • Geneetilistel testidel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed;
      • Testi tulemused võivad põhjustada depressiooni, ärevust või süütunnet.

    Kui keegi saab positiivse testi tulemuse, võib see põhjustada vähktõve tekke tõenäosuse ärevust või depressiooni. Mõned inimesed hakkavad ennast pidama haigeks, isegi kui kasvaja ei arene kunagi. Kui keegi ei ole geeni mutantse versiooni vedaja, samas kui teised on nende perekonnaliikmed, võib see asjaolu põhjustada talle süütunnet (nn "ellujäänud süü").

    • Katsetamine võib põhjustada pinget pereliikmete vahel. Mõnes olukorras võib isik tunduda vastutav selle eest, et tema pereliikmed olid ebasoodsa pärilikkuse kandjad. mis selgus tänu tema katsetamise algatusel. See võib põhjustada pingete tekkimist perekonnas.
    • Testimine võib anda vale turvatunde.

    Kui inimese geneetilise testimise tulemused on negatiivsed, ei tähenda see, et inimene oleks täielikult kaitstud vähi tekkimise eest. See tähendab ainult, et tema isiklik risk ei ületa rahvastiku vähktõve keskmist riski.

    • Testi tulemused võivad tõlgendamisel olla ebaselged. Selle konkreetse indiviidi genotüüp võib põhjustada unikaalseid mutatsioone, mida ei ole veel uuritud vähktõppe kasvajate vastuvõtlikkuse suhtes. Või teatud geenide komplekt võib sisaldada mutatsiooni, mida ei saa olemasolevate testide abil kindlaks määrata. Igal juhul muudab see vähktõve tekkimise ohu kindlaksmääramise võimatuks ja see olukord võib olla aluseks ärevuse ja ebakindluse tunde.
    • Katsetulemused võivad mõjutada isikuandmetega seotud probleeme. Patsiendi isiklikus tervisekaardis salvestatud järeldus võib olla teada tööandjale või kindlustusseltsile. Mõned inimesed kardavad, et geneetiliste testide tulemused võivad põhjustada geneetilist diskrimineerimist.
    • Praegu on geneetiliste testide läbiviimine ja nende tulemuste tõlgendamine kallis ning CHI või LCA rahalisi vahendeid ei maksa.

    See on üksikasjalik informatiivne vestlus, mille käigus onko-geneetikale põhjalikult koolitatud geneetikum aitab patsiendil või pereliikmel mõista meditsiinilise teabe tähtsust, räägib varajase diagnoosimise olemasolevatest meetmetest, pereliikmete optimaalsest tervise jälgimise protokollidest, vajalikest ennetusprogrammidest ja ravimeetoditest haiguse arengu korral.

    Tavaliselt sisaldab vestlusplaan järgmist:

    • Identifitseerida ja arutada olemasolevat riski. Detailne selgitus avastatud geneetilise eelsoodumuse olulisuse kohta. Olemasolevate uurimismeetodite tutvustamine ja perede valikute tegemine;
    • Diagnoosi ja ravi olemasolevate meetodite arutamine tuumori arengu korral. Kasvaja varajase avastamise või profülaktilise ravi võimalike meetodite ülevaade;
    • Arutelud testimisest ja sellega kaasnevatest riskidest. Üksikasjalik selgitus geneetilise testimise meetodi piirangute kohta, katsetulemuste täpsus ja tagajärjed, mis võivad tuleneda testitulemuste saamisest;
    • Teadliku nõusoleku allkirjastamine. Tõenäolise haiguse diagnoosi võimaluste ja ravi käsitlemise teabe kordamine. Arusaadava teabe arusaadavuse selgitamine patsiendi poolt;
    • Diskrimineerimine geneetiliste uuringute konfidentsiaalsusega patsientidega;
    • Testi läbimise võimalike psühholoogiliste ja emotsionaalsete mõjude selgitamine. Patsiendi ja perekonna abistamine emotsionaalsete, psühholoogiliste, meditsiiniliste ja sotsiaalsete raskuste ületamisel võib põhjustada teadmisi nende eelsoodumuse kohta pahaloomulise haiguse arengus.

    Milliseid küsimusi peaksin küsima vähi geneetika spetsialistilt?

    Vestlus vähi geneetika spetsialistiga sisaldab teavet teie haiguspuhangute kohta. Selle vestluse põhjal tehakse järeldused teie individuaalse vähktõve tekkimise ohu kohta ning eriliste geneetiliste testide ja vähi sõeluuringute vajaduse kohta. Kui planeerite külastamist geneetikule, peate koguma võimalikult palju teavet teie perekonna haigusloo kohta, kuna see suurendab teie vestluse eeliseid.

    Millised andmed võivad olla kasulikud?

    • Esiteks, teie meditsiinilisi andmeid, väljavõtteid, uurimisinstrumentide tulemusi. analüüsid ja histoloogilised leiud, kui biopsia või operatsioon tehti kunagi;
    • Teie pereliikmete nimekiri, milles on märgitud vanus, haigused, surmad - surma kuupäev ja põhjus. Nimekirjas peaks olema vanemad, vennad ja õed, lapsed, tibud ja tädid, vennapäed, vanaisad, vanaemad, samuti nõod ja vennad;
    • Teave kasvajate liikide kohta, mis teie perekonnas esinesid ja pereliikmete vanus vähktõppe ajal. Kui histoloogilised leiud on kättesaadavad. Nad on väga abiks.

    Milliseid küsimusi tuleks arutelu käigus arutada?

    • Teie isiklik haiguslugu ja sõeluuringute diagnoosimise kava;
    • Kasvajate perekonna esinemissagedus. Tavaliselt koosneb sugupuust, sealhulgas vähemalt kolm põlvkonda, millele on märgitud, kellel ja millises vanuses haigus tekkis;
    • Päriliku vähi tõenäosus teie perekonnas;
    • Teie juhtumi puhul geneetilise testimise usaldusväärsus ja piirangud;
    • Geneetiliste katsete läbiviimiseks kõige informatiivsemate strateegiate valik.

    Pärast konsultatsiooni lõppu saate oma juhtumi kohta kirjaliku arvamuse, soovitatav on selle järelduse koopia oma arstile anda. Kui konsultatsiooni tulemusena ilmneb geneetilise testimise vajadus, siis tuleb pärast tulemuste saamist nõuda geneetikust korduvat visiiti.

    Kuidas on geneetiline testimine?

    Geneetiline testimine on DNA, RNA, inimese kromosoomide ja mõnede valkude analüüs, mis võimaldavad teil ennustada haiguse tekkimise ohtu, tuvastada muutunud geenide kandjaid, täpselt diagnoosida haigust või prognoosida selle prognoosi eelnevalt. Kaasaegne geneetika teab rohkem kui 700 testi mitmesuguste haiguste, sealhulgas rinnavähi, munasarjavähi, jämesoole ja teiste haruldaste tuumoritüüpide kohta. Igal aastal viiakse üha enam uusi geneetilisi teste kliinilisse praktikasse.

    Pahaloomuliste kasvajate tekke riski kindlakstegemiseks mõeldud geneetilised uuringud on "prognoositavad" (ennustamatud) uuringud, mis tähendab, et testi tulemused võivad aidata kindlaks määrata konkreetse kasvaja tekkimise teatud patsiendil tema eluea jooksul. Kuid mitte iga kasvajaga seotud geeni kandja ei eksponeeri oma elu jooksul pahaloomulist haigust. Näiteks konkreetse mutatsiooni naissoost kandjad võivad 25% -lise rinnanäärmevähi tekitada, samas kui 75% neist jääb terveks.

    Moskva onkoloog soovitab geneetiliselt kontrollida ainult neid patsiente, kellel on suur oht kaasasündinud geneetiliste mutatsioonide kandmiseks, mis määravad pahaloomulise kasvaja tekkimise ohu.

    Allpool loetletakse tegurid, mis aitavad tuvastada ohustatud patsiente:

    • Kellel on perekonna anamneesis vähk;
    • sama või sarnased vähktõbedad vormid kannatavad sama rida kolmest või enamast sugulasest;
    • Haiguse varajane areng. Kaks või enam sugulast on haigusega diagnoositud suhteliselt varases eas;
    • Mitu kasvajat. Kaks või enam kasvajat arenenud sama pereliikme juures.

    Paljud geneetilised testid on välja töötatud nende mutatsioonide leidmiseks, mis suurendavad vähiriski, kuid kasvaja arengut takistavad meetodid ei ole alati kättesaadavad, paljudel juhtudel põhineb see geneetilise testimise puhul võimalikult kiiresti kasvaja diagnoosimiseks. Seetõttu peaks enne geneetilise uuringu läbiviimist otsustama, et patsient peaks täielikult teadma, millist psühholoogilist koormust teadmised võivad suurendada onkoloogilist riski. Uuringute läbiviimine algab geneetilise testimisega seotud teadliku nõusoleku allkirjastamisega, mis selgitab kavandatud testimise olemust ja eripära, selle võimalikke tulemusi ja tagab nende konfidentsiaalsuse. Pärast käesoleva dokumendi allkirjastamist võetakse bioloogilise materjali proov (veri või põske sisepinna limaskestade kraapimine). Pärast uuringu tulemuste saamist palutakse patsiendil korrata vestlust, milles võivad tema pereliikmed osaleda.

    Geneetiliste katsete tulemuste arutamine

    Paljud levinud haigused, sealhulgas vähid, võivad üksikisikute perekondades esineda sagedamini. Seepärast on teadmised teie perekonna haigusloo kohta väga olulised nende haiguste ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks.

    Hinnanguliselt on umbes 10% kõigist vähktõvedest kaasasündinud vähid. Praeguseks on mitmeid geene, mis määravad päriliku vähiriski. Igal aastal kirjeldatakse selle grupiga seotud uusi geene. Paljud inimesed, kelle perekondadel on vähktõve esinemissagedus, kipuvad geneetilisi uuringuid tegema, et selgitada, kas nad on ohus. Geneetilise testimise ainulaadsus seisneb selles, et selle tulemuste alusel saab hinnata teiste pereliikmete riski. Nendel põhjustel tuleks ühe pereliikme geneetilise testimise tulemusi arutada kõigi sugulastega.

    Positiivse testitulemuse arutamine täiskasvanud pereliikmetega

    Geneetilise testimise tulemused on väga mõjutanud testitud patsiendi ja kogu pere meditsiinilist ja emotsionaalset sfääri. Enamik kaasasündinud sündroome (nagu kaasasündinud rinna- ja munasarjavähk, kaasasündinud mittepolüprooosne käärsoolevähk, perekondlik adenomatoosne polüpoos) pärinevad autosoomide domineerival viisil. See tähendab, et kui patsiendi test näitab geenimutatsiooni esinemist, siis on tema vanematel, lastel, vendadel ja õdedel automaatselt 50% tõenäosus viia mutantse geeni. Talle kuuluvad tibud, tädid, vennapäed, vanavanemad 25%.

    Inimesed, kelle geneetiline analüüs näitas geeni mutantse vormi esinemist, on kasvaja arenemise oluliselt suurem kui keskmise elanikkonna keskmine. Kui katse ajal on neil juba pahaloomuline kasvaja, jääb haiguse korduvate haigusjuhtude oht endiselt.

    Patsiendil, kes on saanud positiivse geneetilise testi tulemuse, võivad tekkida erinevad tunded. Enamasti see juhtub:

    • Hullu!
    • Hirm;
    • Ärevus;
    • Depressioon;
    • Veised mutatsioonide võimalikuks edastamiseks lastele;
    • Vabastamine haiguse tõelise põhjuse mõistmisest;
    • Soov võtta meetmeid haiguse ennetamiseks või raviks;
    • Teiste pereliikmete katsetulemuse tähtsus ja selle teabe arutamise tähtsus. Kui perekonnaliikmed on juba rääkinud geneetilise sõeluuringu vajadusest, aitab see kaasa tulemuste arutamisele.

    Kes on sugulased, kes peavad testi tulemust arutama?

    Kaks kõige olulisemat teavet, mida tuleb arvesse võtta, on järgmised:

    1. Selle geeni spetsiifilisus, mutatsioon, milles avastati, kuna paljud pärilikud vähi sündroomid on seotud muutustega rohkem kui ühes geenis;
    2. Muutmise spetsiifilisus. Geneetilisi mutatsioone tähistatakse tavaliselt tähtede ja numbrite kombinatsiooniga, näiteks BRCA1 geenis 187delAG mutatsiooniga. See on teave labori kohta, mis kontrollib teisi pereliikmeid samade geneetiliste mutatsioonide eest. Seetõttu on kasulik, kui kõik pereliikmed saavad koopia testimisest.

    Need sugulased, kellel on kaasasündinud geneetiliste mutatsioonide vedamise oht, peaksid konsulteerima oma arsti ja geneetikuga.

    Geneetiliste testide tulemused sugulastele rääkimiseks on mitu võimalust:

    • Vaadake testide tulemusi ja konsulteerige oma pereliigiga geneetikuga ja anna talle võimalus katsetulemustega kõigepealt rääkida ülejäänud perega;
    • Tehke oma sugulastele - telefoni, e-posti või isiklikult - oma katsetatava teabe edastamise eelistatud vormi;
    • Kirjutage kiri. See võib olla lihtsam, kui tegelete sinu lähedastega elavate sugulastega või nendega, kellega te pole eriti lähedane, kuid kellel on ka vaja teada haiguse võimalikust ohust. Küsige kirja sisu oma arstiga - ta aitab teil eksamite tulemusi ja neist tulenevaid riske korrektselt formuleerida.

    Tuleb mõista, et teistel pereliikmetel võivad tekkida muud emotsioonid võimaluse ja vajaduse üle viia geneetilised testid. Peamine on see, et neil on teavet ja neil on võimalus teha sõltumatu otsus selle kohta, kas läbi viia täiendav kontroll, ja kui jah, siis millal.

    Laste geneetiliste testide tulemuste arutamine

    Vähesel määral on kaasasündinud kasvaja sündroomid, mis suurendavad noorte haiguste riski. Need on perekondlikud adenomatoosne polüpoos, tüüp 2A ja 2B mitmekordse endokriinse kasvaja sündroom ja Hippel-Lindau sündroom. Kui teie perekonnas on leitud nende sündroomide jaoks spetsiifilist geneetilist mutatsiooni, siis on väga oluline kindlaks teha selle mutatsiooni oht lastel ja nad peavad läbima geneetilise eksami. Need lapsed, kes kannavad nimetatud sündroomidele spetsiifilist mutatsiooni, peaksid läbima regulaarsed skriiningkatsed alates noorukieas. On väga tähtis selgitada lapsele vastavalt tema vanusele ja arengutasemele, miks seda tuleks regulaarselt kontrollida.

    Ei ole soovitatav lapsi geneetiliste testide tegemiseks haiguse nende vormide juuresolekul, mis esinevad ainult täiskasvanueas. Siiski on oluline vastata laste küsimustele perekonna ajaloo kohta nii avalikult kui ausalt kui võimalik. Kui nad vananevad, võib laps küsida perekonnas vähktõbe. Tuleb mõista, et haiguse riski vähendamiseks tulevikus on vaja ausaid ja terviklikke vastuseid selles olukorras ja perearstiteaduse teadmisi.

    Vähktõve perekonnaajaloo ja geneetilise testimise positiivsete tulemuste arutelu ei ole lihtne samm. Kuid jagades seda teavet teiste pereliikmetega, võtate te sammu vähivastase riski vähendamise suunas ja annate selle võimaluse järgmise põlvkonna juurde.

    Mida peaks inimesi, kellel on geneetiline eelsoodumus vähi suhtes?

    Esiteks ei tohiks paanikat pidada, kuna avastatud mutatsioon ei tähenda pahaloomulise kasvaja arengut 100% tõenäosust, vaid võimaldab võtta mitmeid ennetavaid meetmeid haiguse ennetamiseks. Nendest peamine on onkoloogi pidev jälgimine ja haiguste tekkeriski vähendamise ennetusmeetmete kogumi väljatöötamine. Praegu rakendatakse teatud geneetiliselt määratud kasvajate variantide meditsiinilise ennetamise protokolle, patsientidel on samuti oluline järgida erilisi toitumissoovitusi ja vältida teatud ravimite võtmist. Elukutse valimisel tuleb arvestada konkreetse geneetilise sündroomi olemasolu tundega, sest mõned tööalased ohud võivad aidata kaasa ebasoodsa geneetilise programmi rakendamisele. Nõuetekohaselt konstrueeritud vaatlus võimaldab diagnoosida kasvaja selle arengu varases staadiumis, kui patsient ise haiguse asümptomaatilise liikumise tõttu ei ole teadlik selle tekkest. Kasvaja varajane avastamine ja eemaldamine takistab metastaaside tekkimist, muudab operatsiooni patsiendile vähem traumaatiliseks ja võimaldab hakata efektiivset ravi kõige kaasaegsete ravimitega. Statistika kohaselt võib enam kui 95% õigeaegselt avastatud kasvajaid ravida täielikult ja täielik eluiga.